Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD  (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea...
Sindromul Sturge Weber

Sindromul Sturge Weber

Sindromul Sturge-Weber (SSW)  este o boala rara, care apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizat prin afectare in principal a sistemului nervos si a pielii – boala neuro-cutanata, insa poate afecta si sistemul osos, ochii sau viscerele. Cauza...
Electromiografia – EMG

Electromiografia – EMG

Electromiografia (EMG) este o procedura neurofiziologica complementara, care evalueaza functia nervilor si a muschilor, fiind  indispensabila pentru stabilirea unui diagnostic cert in patologia sistemului nervos periferic. Dintre simptomele care pot necesita un examen...
Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numita si boala von Recklinghausen, este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestarile constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (pete café-au-lait) si tumorile cutanate situate de-a lungul...