Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare genetica rara care provoaca leziuni permanente ale celulelor nervoase. Este mai frecventa la un grup de oameni care provine din Europa centrala si de est – evrei Ashkenazi. Aproximativ 1 din 25 de membri ai acestei comunitati poartă gena bolii Tay-Sachs.

Boala Tay-Sachs este cauzata de o deficienta a unei enzime (afectarea genei HEXA) care este necesara pentru ca functiile cerebrale sa se dezvolte normal, iar transmiterea se face autozomal dominant.
Exista doua tipuri principale de boala Tay-Sachs in functie de momentul debutului – forma infantila, care este mult mai frecventa, și forma cu debut tardiv.

Copiii cu boala Tay-Sachs sunt aparent sanatosi la nastere, dar incep sa dezvolte simptome de la aproximativ 6 luni, predominand regresul achizitiilor:
– nu se mai tarasc, nu se mai rostogolesc
– nu mai intind bratele, intarziere cognitiva, nu mai zambesc
– perderea auzului sau vazului
– tulburari de deglutitie
– paralizie
– tonus muscular scazut, hipotonie
– convulsii

Afectiunea este de obicei fatala, copiii decedand pana in varsta de 5 ani in special in urma complicatiilor (mai frecvent pneumonie).
In prezent, nu exista niciun tratament curativ pentru boala Tay-Sachs, ci doar medicamente care pot ameliora simptomele (antiepileptice, antispastice musculare, antibiotice, etc).

 

 

Programeaza un consult aici.

 

Programari