Articole

Fenilcetonuria este o boala metabolic-genetica cu transmitere autozomal recesiva (pentru a manifesta boala un nou nascut trebuie sa mosteneasca cate o gena cu mutatie de la fiecare parinte), determinata de mutatii ale genei care codifica fenilalanin-hidroxilaza(PAH)...

Ziua Constientizarii Bolii Batten (ceroidlipofuscinoza neuronala), boala neurodegenerativa rara, care afecteaza copiii - marcata in fiecare an la data de 9 iunie. Ceroidlipofuscinozele neuronale (CLN) reprezinta o familie de boli rare, neurodegenerative, cu evolutie...

Ce este o boala rara? “Bolile rare” sunt boli care afecteaza un numar foarte mic de persoane, aparand astfel, din cauza raritatii lor, probleme de recunoastere, diagnostic si tratament specific. In Europa, o boala este considerata “rara” la o incidenta de 1:2000 de...

Imagistica prin Rezonanta Magnetica (IRM) Cunoscuta sub mai multe denumiri – cea veche RMN (Rezonanta Magnetica Nucleara) si cea noua, IRM (Imagistica prin Rezonanta Magnetica), investigatia reprezinta o tehnica imagistica avansata, care utilizeaza un camp magnetic...

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica complexa neuro-comportamentala si cea mai comuna forma sindromica de obezitate, ce afecteaza in mod egal ambele sexe, incidenta si prevalenta in populatie fiind variata (1: 15000-45000). Sindromul Prader Willi...

Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD  (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea...