Articole

29 februarie - o zi speciala pentru oameni rari, Ziua Bolilor Rare. Anul acesta pe 28 Februarie - aducem in atentia lumii intregi existenta #bolilorrare. 🔹 o boala este considerata a fi rara dacă afecteaza 1 persoana din 2000 🔹 exista peste 6000 de boli rare; 80% din...

Profilul TORCH este un test de screening care se recomanda femeilor care doresc sa ramana insarcinate sau celor care deja sunt la inceputul sarcinii. Acesta reprezinta un acronim TORCH (din engleza) pentru o serie de boli infectioase si provine de la : toxoplasmoza...

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii, cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este...

Bolile cromozomiale sunt maladii determinate de mutatii genetice datorare unor anomalii numerice ale cromozomilor, fie secundar unor anomalii ale structurii normale a cromozomilor. Cromozomii reprezinta unitatile structurale si functionale ale materialului genetic la...

Trisomia 18 sau Sdr. Edwards este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 5000 de copii, se naste cu trisomia 18 si se pare ca afectiunea este de trei ori mai frecventa la fete decat la baieti....

Trisomia 13 este o boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, copiii vor avea 47 de cromozomi, in loc de 46 cum este in mod normal. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice....