Metabolismul este o secventa de reactii chimice care au loc in celulele corpului. Aceste reactii sunt responsabile pentru descompunerea nutrientilor si generarea de energie in corpul nostru.

Erorile innascute ale metabolismului (IEM) sunt un grup de tulburari care provoaca blocarea unei cai metabolice aparand consecinte semnificative clinic.
IEM sunt cauzate de mutatii sau modificari in genele care „spun” celulelor noastre cum sa produca enzimele si cofactorii pentru metabolism. O mutatie face ca o gena sa nu functioneze deloc sau sa nu functioneze asa cum ar trebui. Cel mai adesea, aceste gene modificate sunt mostenite de la parinti, dar pot aparea si spontan.
Diferitele IEM sunt de obicei denumite dupa enzima care nu functioneaza corect. De exemplu, daca enzima carbamoil fosfat sintetaza 1 (CPS1) nu functioneaza, IEM se numeste „deficienta CPS1”.

Exemple de boli metabolice:
– boli ale ciclului ureei: deficit de ornitin transcarbamilaza, citrulinemie, acidurie argininosuccinica, argininemie.
– acidemii organice: acidemia propionica, aciduria metilmalonica, acidemia izovalerianica, acidemia glutarica, boala urinei cu miros de sirop de artar
– defecte ale oxidarii acizilor grasi: deficit de acil-CoA dehidrogenaza cu lant mediu, deficit de carnitin palmitoiltransferaza 1, deficit de hidroxiacil-CoA dehidrogenaza cu lant lung
– aminoacidopatii: tirozinemie, fenilcetonurie, homocisteinurie
– boli ale carbohidratilor: galactozemia, fructozemia
– boli mitocondriale: MELAS, MERFF, kdeficit de piruvat dehidrogenaza

 

 

In general, cu cat se dezvolta mai devreme simptomele unei boli metabolice, cu atat afectarea este mai grava. Severitatea simptomelor se bazeaza, in general, pe:
– pozitia enzimei defecte in calea metabolica
– daca exista sau nu o enzima functionala sau co-factor care este produs
Cu toate acestea, alti factori de mediu si genetici pot juca un rol important in determinarea severitatii simptomelor pentru un anumit pacient.

IEM sunt boli multisistemice si, prin urmare, pacientii pot prezenta o varietate de simptome, dintre care multe depind de caile metabolice specifice implicate – paraclinic: niveluri crescute de acid in sange, hipoglicemie, amoniac crescut, teste anormale ale functiei hepatice, anomalii ale celulelor sanguine,clinic: anomalii neurologice, cum ar fi convulsii si intarzieri in dezvoltare. Cresterea poate fi, de asemenea, afectata.

Cum sunt tratate IEM?
Tratamentul IEM este individualizat si adaptat specific la defectul implicat. In general, obiectivele tratamentului sunt de a minimiza sau elimina acumularea de metaboliti toxici care rezulta din blocarea metabolismului, mentinand in acelasi timp cresterea si dezvoltarea. Acest lucru poate fi realizat prin diete speciale modificate, suplimente si anumite medicamente.

 

Bibliografie:
1. Genetic Disorders – Inborn Errors of Metabolism

 

 

Citeste si despre Malformatii ale sistemului nervos central- anomalii de linie mediana.

 

Programari