Sindromul Dravet

Sindromul Dravet

Ce este Sindromul Dravet?   Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care în prezent nu există tratament curativ. Primele simptome apar în primul an de viaţă la un copil dezvoltat anterior normal. Acestea sunt reprezentate de crize...
Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria este o boala metabolic-genetica cu transmitere autozomal recesiva (pentru a manifesta boala un nou nascut trebuie sa mosteneasca cate o gena cu mutatie de la fiecare parinte), determinata de mutatii ale genei care codifica fenilalanin-hidroxilaza(PAH)...
Ziua Constientizarii Bolii Batten

Ziua Constientizarii Bolii Batten

Ziua Constientizarii Bolii Batten (ceroidlipofuscinoza neuronala), boala neurodegenerativa rara, care afecteaza copiii – marcata in fiecare an la data de 9 iunie. Ceroidlipofuscinozele neuronale (CLN) reprezinta o familie de boli rare, neurodegenerative, cu...
Bolile rare

Bolile rare

Ce este o boala rara? “Bolile rare” sunt boli care afecteaza un numar foarte mic de persoane, aparand astfel, din cauza raritatii lor, probleme de recunoastere, diagnostic si tratament specific. In Europa, o boala este considerata “rara” la o incidenta de 1:2000 de...
Sindromul Prader-Willi (PWS)

Sindromul Prader-Willi (PWS)

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica complexa neuro-comportamentala si cea mai comuna forma sindromica de obezitate, ce afecteaza in mod egal ambele sexe, incidenta si prevalenta in populatie fiind variata (1: 15000-45000). Sindromul Prader Willi...