Sindromul Cri du chat – cunoscut si sub denumirea de sindrom 5p- sau sindromul plansului de pisica – este o afectiune genetica rara care este cauzata de stergerea de material genetic de pe bratul scurt (bratul p) al cromozomului 5. Cauza acestei deletii cromozomiale rare este necunoscuta. Severitatea simptomelor sindromului Cri du chat variaza de la o persoana la alta si pot fi legate de marimea deletiei bratului 5p.
Majoritatea cazurilor de Sindrom Cri du chat nu sunt mostenite. Deletia cromozomiala apare de obicei ca un eveniment aleatoriu in timpul formarii celulelor reproductive (ovule sau spermatozoizi) sau in dezvoltarea timpurie a fatului. Persoanele cu Cri du chat de obicei nu au antecedente de afectiune in familia lor.
Diagnosticul Sindromului cri du chat se pune in general in spital la nastere. Deletia bratului scurt al cromozomului 5 poate fi vazuta la o analiza cromozomiala. Daca nu, un tip mai detaliat de test genetic numit analiza FISH poate fi necesar pentru a dezvalui deletia.
Simptomele clinice:
– un plans ascutit asemanator pisicii
– intarziere cognititva
– dezvoltare motorie intarziata
– trasaturi faciale distinctive
– microcefalie
– ochi distantati (hipertelorism)
– greutate mica la nastere
– hipotonie
– hiperactivitate
– scolioza
Majoritatea persoanelor care au Sindromul Cri du chat prezinta dificultati de comunicare, insa circa jumatate dintre copii isi dezvolta suficiente abilitati verbale pentru a se face intelesi – propozitii scurte, cuvinte de baza, gesturi sau limbajul semnelor.
Un numar mic de copii se naste cu defecte de organ grave sau alte afectiuni medicale care pun viata in pericol, iar majoritatea persoanelor cu Sindrom Cri du chat au o speranta de viata normala.
Atat copiii, cat si adultii cu acest sindrom sunt de obicei prietenosi si fericiti si se bucura de o buna interactiune si insertie sociala.
Din nefericire nu este disponibil un tratament specific pentru acest sindrom. Copiii nascuti cu aceasta afectiune genetica vor necesita cel mai probabil sprijin continuu din partea unei echipe pluridisciplinare formata din parinti, terapeuti si profesionisti din domeniul medical si educational pentru a ajuta copilul sa-si atinga potentialul maxim.
Bibliografie:
1. Cri du chat Syndrome
Citeste si Sindromul Patau (Trisomia 13).
Comentarii recente