de neurologie | mai 31, 2021 | Neurologie Pediatrica
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica complexa neuro-comportamentala si cea mai comuna forma sindromica de obezitate, ce afecteaza in mod egal ambele sexe, incidenta si prevalenta in populatie fiind variata (1: 15000-45000). Sindromul Prader Willi...
de neurologie | mai 31, 2021 | Neurologie Pediatrica
Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea...
de neurologie | mai 20, 2021 | Neurologie Pediatrica
Sindromul Sturge-Weber (SSW) este o boala rara, care apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizat prin afectare in principal a sistemului nervos si a pielii – boala neuro-cutanata, insa poate afecta si sistemul osos, ochii sau viscerele. Cauza...
de neurologie | mai 19, 2021 | Neurologie Pediatrica
Electromiografia (EMG) este o procedura neurofiziologica complementara, care evalueaza functia nervilor si a muschilor, fiind indispensabila pentru stabilirea unui diagnostic cert in patologia sistemului nervos periferic. Dintre simptomele care pot necesita un examen...
de neurologie | mai 17, 2021 | Neurologie Pediatrica
Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numita si boala von Recklinghausen, este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestarile constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (pete café-au-lait) si tumorile cutanate situate de-a lungul...
de neurologie | mai 17, 2021 | Neurologie Pediatrica
Sindromul copilului zgaltait – frecvent in primul an de viata, atunci cand copilul plange inconsolabil, nu este deloc rara situatia ca acesta sa fie leganat puternic zgaltait / scuturat de catre un adult depasit de situatie. De asemenea, o situatie des intalnita...
Comentarii recente