Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica complexa neuro-comportamentala si cea mai comuna forma sindromica de obezitate, ce afecteaza in mod egal ambele sexe, incidenta si prevalenta in populatie fiind variata (1: 15000-45000).

Sindromul Prader Willi apare prin microdeletie la nivelul cromozomului 15 patern, in aproximativ 70% dintre cazuri, iar celelalte cazuri sunt datorate disomiei uniparentale (ambii crz 15 mosteniti numai de la mama) sau altor mecanisme incomplet elucidate.

Semne clinice specifice:

  • hipotonie severa în perioada de sugar;
  • dificultati de alimentare in primele luni de viata;
  • alimentare excesiva (hiperfagie);
  • obezitate;
  • intarziere cognitiva;
  • comportament particular;
  • statura mica;
  • hipogonadism, criptorhidie.

 

 

Hipotonia din perioada neonatala este asociata cu un planset slab, letargie si supt redus, ceea ce necesita tehnici speciale de hranire. In plus, achizitiile motorii sunt intarziate pe etape.

Manifestarile clinice se continua in perioada copilariei, incluzand hiperfagie, urmata de obezitate morbida, cresterea intarziata si alte caracteristici dismorfice, incluzand bradicefalie, ochii migdalati, comisuri bucale cu orientare in jos, maini si picioare mici.

Copiii cu sindromul Prader-Willi prezinta tulburari cognitive, iar problemele comportamentale sunt frecvent intalnite, caracterizate prin accese temperamentale, incapatanare si temperament compulsiv.

 

Diagnostic

Desi suspiciunea de Sindrom Prader-Willi poate fi ridicata inca din perioada neonatala datorita caracteristicilor clinice evidente, este necesara totusi si folosirea metodelor de testare moleculare pentru confirmarea diagnosticului (test de metilare).

Diagnosticul prenatal se face rar, dar teoretic ar putea sa fie suspectat in cazul miscarilor fetale reduse si al polihidramniosului, pozitie fetala anormala la nastere.

Diagnostic diferential: Sindrom Angelmann (testare FISH), Bardet-Biedel, sindromul X fragil, etc.

Stabilirea precoce a diagnosticului si initierea tratamentului adecvat, au dus la scaderea complicatiilor postnatale, au redus mortalitatea, cu imbunatatirea semnificativa a calitatii vietii.

Managementul persoanelor cu Sindrom Prader Willi se recomanda sa fie in echipa multidisciplinara, pentru toata viata, incluzand sport, kinetoterapie, monitorizarea aparitiei scoliozei, dieta alimentara adecvata in vederea preventiei obezitatii (creaza un risc crescut pentru o evolutie nefasta), terapie cognitiv-comportamentala, logopedie, tratament cu hormon de crestere, tratamentul tulburarilor de somn, al apneei de somn, etc.

Bibliografie: Prader-Willi Syndrome

 

Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?