Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numita si boala von Recklinghausen, este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestarile constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (pete café-au-lait) si tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame.
Manifestarile bolii sunt foarte variabile de la un bolnav la altul atat ca diversitate cat si ca severitate (de la forme minore la forme extrem de severe).
Frecventa bolii in populatie este de 1 la 3000-4000 de personae, fiind afectate toate populatiile indiferent de rasa si sex.
Din punct de vedere al transmiterii, este o boala autozomal dominanta cu un grad mare de variabilitate in expresia clinica. In situatia in care un parinte este afectat, riscul de recurenta este de 50% pentru fiecare descendent – SFAT GENETIC!
De mentionat insa, ca desi exista component ereditara, peste 50% din cazurile de NF se datoreaza unei mutatii nou aparute in cadrul respectivei familii (de novo). Tabloul clinic este diferit in interiorul aceleiasi familii, de la o familie la alta si chiar la acelasi individ in perioade diferite de viata.

Criterii de diagnostic pentru NF1 stabilite de NIH (National Institute of Health ) – cel putin 2 criterii:

1) minimum 6 pete café-au-lait > 0,5 cm la prepubertari sau > 1,5 cm la postpubertari;
2) pistrui axilari sau inghinali;
3) >/= 2 neurofibroame cutanate sau unul plexiform;
4) >/= 2 noduli Lisch;
5) o leziune scheletica distructiva specifica – displazie sphenoid sau pseudoartroza tibiala;
6) gliom optic;
7) o ruda de gradul I cu diagnostic NF 1 confirmat;

Evolutie si prognostic:
Majoritatea persoanelor afectate au o evolutie benigna; petele café-au-lait apar in 80% din cazuri pana la varsta de 1 an, iar pana la varsta de 4 ani apar la 100% din cazuri; neurofibroamele frecvent sunt mici, cele mari aparand mai rar din copilarie, insa acestea pot creste in numar la pubertate, in timpul graviditatii sau intre 50-70 de ani; pistruii axilari (mai rar inghinali şi perineali) sunt deseori un semn cheie pentru diagnostic – ei apar, de regula, dupa varsta de 3 ani;
Complicatiile neurofibromatozei:
• macrocefalie, statura mica, hipertrofie segmentara, scolioza, pseudoartroza, defecte cardiace, HTA, glaucom, etc
• convulsii / modificari EEG, tulburari de vorbire ale procesului de invatare, deficit intelectual
• neoplazii

Recomandari: evaluare periodica in echipa multidisciplinara pentru monitorizare, prevenirea complicatiilor si eventual instituirea precoce a tratamentului de specialitate.

Sursa: Neurofibromatosis 1

 

Citeste si despre Sindromul Down.