Sindromul Sturge-Weber (SSW)  este o boala rara, care apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizat prin afectare in principal a sistemului nervos si a pielii – boala neuro-cutanata, insa poate afecta si sistemul osos, ochii sau viscerele.

Cauza este reprezentata de o mutatie in gena GNAQ, fiind afectate in mod egal ambele sexe. Circa 3 din 1000 de bebelusi se nasc cu o pata de culoarea vinului de Porto, insa numai 6% dintre acestia vor dezvolta semne asociate SDR SW.

Tablou clinic:

  1. Angiom facial (pata de culoarea vinului de Porto ce permite diagnosticarea inca de la nastere) in teritoriul nervului trigemen (frunte, obaz, aripa nazala, buza superioara)

 

  1. Manifestarile neurologice:
  • progresive
  • de obicei, apar contralateral nevului si/sau generalizate
  • aspectele neurologice principale: convulsii, retard/regres in dezvoltare si semne neurologice de focar manifestate prin paralizie cerebrala – hemiplegie spastica de parte opusa angiomului facial.
  • Angiomatoza leptomeningeala homolaterala angiomului facial (aspect de “sine de tren, decelata prin CT cerebral”)

NB: Debutul crizelor epileptice este brusc, iar copilul poate suferi un regres sever al dezvoltarii dupa primul episod convulsivant; de asemenea se poate nota hemiplegie contralaterala angiomului. Crizele din Sindromul Sturge – Weber sunt greu responsive la tratament si se asociaza frecvent statusuri epileptice.

 

  1. Afectare oftalmologica :
  • malformatii vasculare capilare venoase la nivel episcleral, conjunctival, coroidian, retinian
  • glaucom, buftalmie, hemianopsie omonima sau retinita pigmentara.

 

  1. Altele : risc de AVC, macrocefalie, hipotiroidism de cauza centrala, etc

 

Diagnosticul SSW se pune numai de un medic specialist, coroborand datele clinice cu investigatiile paraclinice (EEG, CT cerebral, IRM cerebral + substanta de contrast + angio, evaluare complete oftalmologica, etc)

Fiind o patologie cu un tablou clinic complex, tratmentul este unul dificil, necesitand un efort de echipa, fiind in principal destinat fiecarui simptom si individualizat fiecarui pacient. Astfel, tratamentul poate fi medicamentos, chirurgical, laser terapie, etc

 

Citeste si Sindromul Edwards (trisomia 18).