Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD  (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor apar “de novo”.

In majoritatea cazurilor, diagnosticul se pune pe baza observatiei clinice – fenotip tipic si a examinarii atente, insa testarea genetic este utila pentru confirmarea sindromului, cu atat mai mult in cazurile cu fenotip mai bland si la care tabloul nu este inalt sugestiv.

 

Tablou clinic:

  • trasaturi faciale specifice – sprancene unite pe linia mediana, gene lungi, nas scurt, lat si deprimat, nari in anteversie, micrognatie sau barbie patrata, buze subtiri, comisurile bucale coborate, palat ogival inalt, dinti rari sau absenti;
  • falimentul cresterii: greutatea sub percentila a 5-a pentru varsta, talia sub percentila a 5-a pentru varsta, circumferinta capului sub percentila a 5-a pentru varsta;
  • intarziere in dezvoltarea motorie si cognitiva severa/profunda, afectarea limbajului, tulburare de comportament;
  • cutanat: tegumente marmorate, hirsutism, mameloane mici;
  • afectare musculo-scheletala: absenta membrelor, maini si picioare mici, pliu simian, stern infundat, gat scurt, scolioza, luxatie/displazie sold, haluce in ciocan, deget 5 incurbat, etc.;
  • anomalii neurosenzoriale: ptoza palpebrala, malformatii de canal lacrimal sau edem al pleoapelor, miopie, malformatii oculare majore, hipoacuzie sau surditate;
  • convulsii;
  • malformatie gastro-intestinala, hernie diafragmatica, reflux gastro-esofagian, palatoschizis sau cheilopalotoschizis, boli cardiace congenitale, micropenie, hipospadias, pseudohipospadias, criptorhidie.

 

 

Odata ce diagnosticul a fost stabilit, se recomanda o serie de evaluari / monitorizari / investigatii efectuate periodic, in echipa multidisciplinara,  in vederea prevenirii eventualelor complicatii amenintatoare de viata:

  • consult neurologic, evaluare genetic, echocardiograma, ecografie renala, evaluare oftalmologica, evaluarea auzului, explorarea tractului gastrointestinal superior pentru a exclude o eventuala malrotatie sau reflux, consult stomatologic;
  • evitarea pneumoniei de aspiratie;
  • evaluarea cresterii se face folosind graficele de crestere adecvate bolii;
  • administrarea de formule hipercalorice poate ajuta la cresterea in greutate;
  • terapie individualizata, kinetoterapie, terapia vorbirii, terapie cognitiv-comportamentala, folosirea limbajului semnelor.

 

Din punct de vedere al tratamentului – NU exista tratament curativ, doar metode paliative in vederea evitarii complicatiilor date de multiplele malformatii specifice acestui sindrom, precum pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului.

CONSILIEREA GENETICA reprezinta un pas important in cazul familiilor in care exista istoric de varianta patogena pentru Sindromul Cornelia de Lange identificata anterior. De asemenea este posibila testarea prenatala pentru familiile cu risc crescut.

Grupuri suport special dedicate Sindromului Cornelia de Lange:

 

Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).