de neurologie | nov. 17, 2021 | Neurologie Pediatrica
Miastenia Gravis este o boala autoimuna neuromusculara caracterizata prin slabiciune fluctuanta a unor grupe de muschi voluntari, cel mai frecvent afectati fiind muschii faciali, ai masticatiei si deglutitiei, ai centurilor scapulara si pelvina, precum si muschii...
de neurologie | iun. 23, 2021 | Neurologie Pediatrica
Ce este Sindromul Dravet? Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care în prezent nu există tratament curativ. Primele simptome apar în primul an de viaţă la un copil dezvoltat anterior normal. Acestea sunt reprezentate de crize...
de neurologie | iun. 15, 2021 | Neurologie Pediatrica
Fenilcetonuria este o boala metabolic-genetica cu transmitere autozomal recesiva (pentru a manifesta boala un nou nascut trebuie sa mosteneasca cate o gena cu mutatie de la fiecare parinte), determinata de mutatii ale genei care codifica fenilalanin-hidroxilaza(PAH)...
de neurologie | iun. 10, 2021 | Neurologie Pediatrica
Ziua Constientizarii Bolii Batten (ceroidlipofuscinoza neuronala), boala neurodegenerativa rara, care afecteaza copiii – marcata in fiecare an la data de 9 iunie. Ceroidlipofuscinozele neuronale (CLN) reprezinta o familie de boli rare, neurodegenerative, cu...
de neurologie | iun. 10, 2021 | Neurologie Pediatrica
Ce este o boala rara? “Bolile rare” sunt boli care afecteaza un numar foarte mic de persoane, aparand astfel, din cauza raritatii lor, probleme de recunoastere, diagnostic si tratament specific. In Europa, o boala este considerata “rara” la o incidenta de 1:2000 de...
Comentarii recente