Fenilcetonuria este o boala metabolic-genetica cu transmitere autozomal recesiva (pentru a manifesta boala un nou nascut trebuie sa mosteneasca cate o gena cu mutatie de la fiecare parinte), determinata de mutatii ale genei care codifica fenilalanin-hidroxilaza(PAH) gena  situata pe cromozomul  12  (12q22-q24.1).

Gena PAH codifica o enzima care catalizeaza transformarea fenilalaninei (aminoacid esential, din alimente) in tirozina.

Incidența fenilcetonuriei variaza in functie de zona geografica si de grupurile entice, afectand ambele sexe.

 

Manifestari clinice :

Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei la cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte.

Simptomele precoce ale fenilcetonuriei

  • miros particular al pielii, parului si urinei (de mucegai, de hambar inchis)
  • voma, diaree, iritabilitate
  • uscarea pielii, eczeme, sensibilitatea la lumina
  • tremuraturi,miscari stereotipe, hipertonie, ROT exagerate
  • tulburare globala de dezvoltare, microcefalie
  • crize epileptice
  • tulburari de comportament si emotionale, hiperactivitate
  • intarziere cognitica si de limbaj

Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

 

Metode de diagnostic

Testul de screening neonatal recoltat in maternitate (testul Guthrie, care face parte si din screeningul neonatal efectuat in Romania) poate depista la nastere copiii afectati cu fenilcetonurie. In cazul unui rezultat pozitiv, acesta trebuie confirmat prin dozarea fenilalaninei plasmatice.

Diagnosticarea prenatala prin test genetic molecular (identificarea mutatie in gena PHA de pe cromozomul 12) este posibila atunci cand se cunoaste mutatia la parinti.

 

Tratamentul

Tratamentul precoce (ideal inceput in primele 7 – 10 zile de viata) permite o dezvoltare adecvata, chiar normala a nou nascutilor afectati.

Nediagnosticarea la timp si initierea precoce a tratamentului duce la acumularea fenilalaninei in organism, ceea ce determina leziuni grave ale sistemului nervos central (SNC) in primii ani de viata.

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in dieta cu reducerea permanenta a cantitatii de proteine si inlocuirea fenilalaninei cu o mixtura speciala de aminoacizi.

Se recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula de lapte care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii. Ulteriorse recomanda consultarea unui nutitionist, cu stabilirea unui plan de alimentatie sarac in fenilalanina, astfel incat parintii sa cunoasca tipul si cantitatea alimentelor permise.

In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.

 

Sfat genetic

    Fenilcetonuria este o boala monogenica autozomal recesiva. Parintii unui copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a mai avea alti copii afectati, indiferent de sexul acestora.

 

Link-uri utile:

https://ghr.nlm.nih.gov

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

 

 

Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?