Ce este o boala rara?

“Bolile rare” sunt boli care afecteaza un numar foarte mic de persoane, aparand astfel, din cauza raritatii lor, probleme de recunoastere, diagnostic si tratament specific. In Europa, o boala este considerata “rara” la o incidenta de 1:2000 de persoane, insa consideratia de “rara” poate varia si in functie de regiuni (ex: talasemia – frecventa in regiunea Mediteraneana, dar rara in partea de nord a Europei). In SUA, o boala este considerate “rara” daca afecteaza < 200.000 de persoane din totalul populatiei.  [ in conformitate cu https://rarediseases.info.nih.gov/ ]

 

Cate boli rare există? – Mii!

Pana in prezent au fost descrise peste circa 6000 de “boli rare” (genetice, metabolice, infectioase, cancere, etc) , insa numarul acestora este in continua crestere si datorita dezvoltarii mijloacelor diagnostice mult mai avansate. De asemnea se considera ca multe boli inca nu au fost diagnosticate, din cauza tabloului clinic complex si a lipsei accesului la testarea genetica sau la alte teste care in multe tari sunt foarte costisitoare.

Pentru multe boli rare, semnele si simptomele pot fi observate inca de la nastere sau in copilarie, cum ar fi in cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, hemiplegia alternanta, Prader-Willi, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor, CLN2 sau sindromului Rett. Totusi, o mare parte din bolile rare devin notabile abia la varsta de adolescent/adult (boala Huntington, Crohn, scleroza laterală amiotrofică, etc).

In general, domeniul bolilor rare sufera de un deficit al cunostintelor medicale dar si a intelegerii pe deplin al mecanismelor de aparitie. Dar progrese impresionante in domeniul cercetarii s-au facut in ultimul deceniu, iar ca drept urmare pentru unele boli au aparut tratamente cu rezultate promitatoare. Cu toate acestea, majoritatea bolilor rare nu au tratament.

 

 

Cum pot obtine informatii despre o boala specifica ?

O mare problema a raritatii acestor boli, intampinata atat de catre personalul medical cat si de familii, este legata de gasirea de informatii relevante in ceea ce priveste metode de diagnostic si tratament, directionarea catre specialisti, evolutie si prognostic.

Alte dificultati intampinate, si nu de putine ori, sunt accesul la ingrijirea medicala de calitate, lipsa informatiilor de specialitate si a centrelor specializate pentru o anumita boala, legatura interdisciplinara deficitara (spital – medici specialisti – medic de familie), dar si de integrarea sociala si imbunatatirea independentei.

Solutia o reprezinta informarea din surse/site-uri specializate care ofera informatii medicale reale si actualizate.

De exemplu, Orphanet furnizeaza un inventar al bolilor rare, informatii legate de peste 6.000 de astfel de boli, dar si un catalog European al serviciilor specializate pentru fiecare boala in parte.

National Organization for Rare Disorders (NORD) estimeaza ca pentru aproximativ 50% dintre bolile rare nu exista o asociatie sau o fundatie care sa sprijine cercetarile pentru gasirea unui tratament. 50% dintre pacientii care sufera de boli rare sunt copii, iar 30% dintre acestia nu ajung sa isi sarbatoreasca aniversarea de 5 ani  –  IMPORTANTA EXISTENTEI REGISTRELOR NATIONALE PENTRU BOLI RARE DAR SI A ASOCIATIILOR DE PARINTI DE COPII “RARI” .

 

Link-uri utile:

orpha.net :

Comisia Europeana

Comitetului European de Experţi în Boli Rare