Sindromul Dravet

Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care în prezent nu există tratament curativ.
Primele simptome apar în primul an de viaţă la un copil dezvoltat anterior normal. Acestea sunt reprezentate de crize convulsive, care sunt de cele mai multe ori de lungă durată (status epilepticus), urmând ca din cel de-al doilea an de viata sa apară şi alte tipuri de crize. De obicei, acest lucru se întâmplă în cadrul unui episod febril.
Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaţie, iar prognosticul pentru Sindromul Dravet este descurajant, întrucât afectează toate aspectele vieții cotidiene.
Pe măsură ce inainteaza în vârstă, dezvoltarea copiilor poate încetini, apare regresul cu pierderea achizițiilor dobândite pana la acel moment.

Un aspect deosebit de important al copiilor cu sindrom Dravet îl reprezinta faptul ca au un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy – moarte subită în epilepsie) şi se confruntă şi cu alte condiţii amenințătoare de viata care trebuie, de asemenea, tratate cu atenţie.
Pot apărea și alte efecte, cum ar fi instabilitate la mers (ataxie), probleme de comportament sau de alimentație.
În ultimii ani, au fost înregistrate progrese majore cu privire la sindromul Dravet. Acestea se referă la tratament și la înţelegerea cauzei.

• Există tot mai multe dovezi că anumite medicamente și combinaţii de medicamente sunt mai bune pentru controlul convulsiilor în acest sindrom. Când crizele sunt ţinute sub control, copilul este mai în măsură să înveţe și să facă progrese
• Al doilea aspect important a fost descoperirea faptului că majoritatea copiilor cu Sindrom Dravet au o mutaţie a genei SCN1A. Deși este o mutaţie genetică, doar rareori este moștenită de la un părinte. Cel mai frecvent, aceasta este o mutaţie nouă.