Ziua Constientizarii Bolii Batten (ceroidlipofuscinoza neuronala), boala neurodegenerativa rara, care afecteaza copiii – marcata in fiecare an la data de 9 iunie.

Ceroidlipofuscinozele neuronale (CLN) reprezinta o familie de boli rare, neurodegenerative, cu evolutie fatala.  Se estimeaza ca in SUA sunt afectati 2-4 copii din 100 000 , insa se presupune ca inca foarte multi copii sunt diagnosticati gresit sau tardiv.

Sunt cauzate de mutatii genetice cu transmitere autozomal recesiva – daca ambii parinti au o gena defecta care provoaca NCL, exista o sansa de 1 din 4 la fiecare sarcina de a avea un copil cu boala. In acelasi timp, in timpul fiecarei sarcini exista 50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca doar o copie a genei defecte, ceea ce ar face copilul un „purtator” precum parintele, fara afectare, deoarece o copie normala va fi mostenita de la celalalt parinte .

Boala are mai multe forme care impartasesc unele dintre aceleasi caracteristici si simptome, dar variaza ca severitate in functie de varsta la care simptomele incep sa apara. Fiecare forma este cauzata de o mutatie a unei gene diferite. Desi „boala Batten” se referea initial in mod specific la forma juvenila de NCL, termenul de boala Batten este din ce in ce mai utilizat pentru a descrie toate formele de NCL.

 

 

Ceroid lipofuscinozele neuronale reprezinta mai exact un grup de boli de stocaj lizozomal. Acestea se caracterizeaza prin mutatii genetice ce determina deficite enzimatice la nivelul lizozomilor, componentele celulei responsabile de procesele de digestie. Astfel, materialele reziduale nu se mai pot elimina si se acumuleaza sub forma unui agregat de grasimi – lipofuscina. Concentrarea pigmentului se face in special la nivelul cortexul cerebral si cerebelos, retina si determina simptomele acestei afectiuni.

 

Simptomatologie rapid progresiva:

  • Intarziere pe latura limbajului, apoi regres psihomotor
  • Epilepsie cu debut precoce – 2-4 ani
  • Ataxie
  • Tulburari de miscare – mioclonus, distonie coree; tardiv – spasticitate
  • Pierdere progresiva a vederii
  • Tulburari comportamentale, dementa
  • Tulburari severe de somn
  • Deces prematur – 9-12 ani

Crizele epileptice sunt cel mai frecvent simptom care aduce copiii cu varste intre 2-4 ani, anterior cu dezvoltare psihomotorie normala sau doar cu un istoric de intarziere pe latura limbajului, in atentia medicala. Avand in vedere ca nu este un tablou clinic specific, de multe ori din lipsa experientei, diagnosticul poate fi intarziat si astfel ducand la progresie rapida a simptomatologiei, cu pierderea capacitatii de a merge, de a se hrani independent, de a vorbi, orbire si dementa. Pana la varsta de sase ani, cei mai afectati copii vor fi complet dependenti de familii si din pacate, acesti copii mor de obicei intre varsta de 8 si 12 ani.

 

Tratament

Lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2 (CLN2) este singura forma din cele 14 care are un tratament cu rezultate promitatoare in stagnarea bolii, aprobat din aprilie 2017 de catre Autoritatea de reglementare in domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) si din iunie 2017 de catre Agentia Europeana a Medicamentului (EMA). Din iunie 2020 tratamentul se afla si pe lista programului de boli rare al Casei Nationale de Sanatate din Romania.

Medicamentul se numeste Brineura (cerliponaza alfa) si este un tratament de substitutie enzimatica care se administreaza direct intraventricular o data la 2 saptamani. Tratamentul este insa unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an pe pacient

Altfel, din punct de vedere al tratamentului, acesta este unul simptomatic si paliativ – crizele pot fi uneori reduse sau controlate cu medicamente anticonvulsivante, iar alte probleme medicale pot fi tratate in mod corespunzator pe masura ce apar. Terapia limbajului/vorbirii, masajul bucal , terapia fizica si terapia ocupationala pot ajuta copiii sa ramana functionali cat mai mult timp posibil.

 

DE RETINUT

Diagnosticul precoce esential (testare enzimatica, testare genetica) – interventie terapeutica precoce
• Suspiciune CLN2 – copil cu varsta intre 2-4 ani + crize epileptice (RFP la 1-3Hz) + tulburare pe latura limbajului si/sau ataxie – NU ASTEPTA, EXCLUDE SAU CONFIRMA – testare actvitate enzimatica (DBS): GOLD STANDARD