Neurinomul acustic (schwannom vestibular)

Neurinomul acustic (schwannom vestibular)

Un neurinom acustic este un tip de tumora cerebrala benigna, cunoscuta si ca schwannom vestibular. Acesta apare si se dezvolta lent pe nervul VIII (pentru auz si echilibru), ceea ce poate cauza probleme precum pierderea auzului si instabilitate, senzatie de ameteala....
Ce este albinismul?

Ce este albinismul?

Albinismul este un grup de afectiuni genetice cu transmitere recesiva in care o persoana nu are sau are foarte putin pigment (melanina) in piele, par si ochi. Albinismul apare in toate grupurile rasiale si etnice din intreaga lume, fiind afectatate atat femeile cat si...
Sindromul X fragil

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o afectiune mostenita care provoaca dizabilitati intelectuale si o serie de simptome fizice, comportamentale si emotionale. Sindromul X fragil este cauzat de o mutatie a genei FMR1, gena care este necesara pentru o dezvoltarea sanatoasa a...
Alfa manozidoza

Alfa manozidoza

Alfa manozidoza este o boala genetica rara, ereditara (mostenita de la ambii parinti, acestia fiind purtatori ai mutatiei), ce afecteaza 1:500.000 de nou nascuti vii si care determina deformari ale scheletului, trasaturi grosiere ale fetei, pierderea auzului,...
Sindromul de varsaturi ciclice

Sindromul de varsaturi ciclice

Sindromul de varsaturi ciclice (SVC) este o tulburare rara a carei cauza nu s-a stabilit cu certitudine si care debuteaza de obicei in copilarie. Poate determina episoade repetate de varsaturi (timp de ore sau chiar zile intregi) si senzatie de greata, uneori fiind...
Programari