Alfa manozidoza este o boala genetica rara, ereditara (mostenita de la ambii parinti, acestia fiind purtatori ai mutatiei), ce afecteaza 1:500.000 de nou nascuti vii si care determina deformari ale scheletului, trasaturi grosiere ale fetei, pierderea auzului, dizabilitati cognitive, retard psihic, probleme cu sistemul imunitar sau tulburari comportamentale.
Ce cauzeaza alfa manozidoza?
ADN-ul nostru este format din multe gene, dintre care una (gena MAN2B1) ofera instructiuni pentru a produce o enzima numita alfa-manozidaza. Aceasta enzima functioneaza in lizozomi, care sunt celulele responsabile cu digestia si reciclarea, si ajuta la descompunerea oligozaharidelor. Cand mutatii specifice sunt prezente pe aceasta gena, enzima nu mai este produsa corect, ceea ce duce la acumularea de oligozaharide si aparitia bolii.
Alfa manozoza este cauzata de ceea ce se numeste o gena recesiva. Fiecare sarcina a unui cuplu in care ambii parteneri sunt heterozigoti pentru o mutatie cauzatoare de boala a genei MAN2B1 are o sansa de 25% de a avea un copil afectat, o sansa de 50% de a avea un copil neafectat care este purtator si 25% sansa de a avea un copil neafectat care nu este purtator.
Deoarece copiii si adultii afectati de alfa manozidoza nu au enzima alfa-manozidaza, zaharurile sunt doar partial descompuse si in timp incep sa se acumuleze in organism, provocand afectare progresiva a celulelor. Bebelusii pot prezenta semne usoare de boala, dar pe masura ce tot mai multe celule sunt afectate, simptomele incep sa apara.
Tabloul clinic:
1. Bebelusii si copiii
Infectii recurente ale urechii asociate cu pierderea auzului; Deteriorarea progresiva a funcțiilor cognitive, a vorbirii si a controlului motor; Hidrocefalia poate fi prezenta in primul an de viata
2. Decada a 2-3-a de viata
Slabiciune musculara si ataxie, anomalii ale scheletului si poliartropatie; intarziere psihica, tulburari psihice.
3. La maturitate
Pacientii nu pot atinge o independenta sociala completa; Exista date foarte limitate cu privire la speranta de viata la adulti.
Diagnostic:
Atat la pacientii mai tineri, cat si la cei mai in varsta, stabilirea diagnosticului implica testarea prezentei anumitor zaharuri in urina sau sange, iar testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma suspiciunea.
Pana in prezent, managementul alfa manozidozei s-a concentrat in mare parte pe tratamentul diferitelor simptome care pot fi prezente.
– otita medie
– pierderea auzului
– probleme articulare
– deformari ale coloanei vertebrale
– probleme ortopedice generale
– retard mintal, tulburari de comportament
Fiecare dintre aceste probleme va trebui sa fie evaluata in echipa multidisciplinara in vederea acordarii unui tratament cat mai complet si corect.
Exista insa si alte tratamente mai noi si care sunt intens studiate care abordeaza cauza bolii. Cel mai recent, in Europa, terapia de substitutie enzimatica a fost aprobata pentru utilizare la adulti, adolescenti si copii cu forme usoare-moderate de alfa-manozidoza.
Un alt tip de terapie se numește transplant de maduva osoasa (BMT), care poate ajuta celulele donatoare sa repopuleze tesuturile pacientului si sa transfere enzimele normale catre celulele care produc forma incorecta. Cu toate acestea, desi este considerata promitatoare, procedura poate fi asociata cu unele riscuri.
Programeaza un consult aici.
Comentarii recente