Sindromul X fragil este o afectiune mostenita care provoaca dizabilitati intelectuale si o serie de simptome fizice, comportamentale si emotionale. Sindromul X fragil este cauzat de o mutatie a genei FMR1, gena care este necesara pentru o dezvoltarea sanatoasa a creierului. Gena FMR1 se gaseste pe cromozomul X. Sexul masculin are doar un cromozom X, in timp ce fsexul feminin are 2. Aceasta explica de ce barbatii si femeile sunt afectati diferit.
Sexul feminin este de obicei mai putin afectata ca cel masculin – 1:4.000 de barbati si aproximativ 1:6.000 de femei.

Simptomele pot fi variate si pot include dificultati cognitive, probleme de miscare, anxietate si autism:
– dizabilitate intelectuala, probleme de invatare, dificultati de comunicare;
– dificultati de coordonare si miscare;
– anxietate, tulburare de spectru autist, tulburare de comportament cu hiperactivitate si deficit de atentie (ADHD), tulburari de dispozitie;
– sensibilitate la zgomote puternice, lumini puternice sau atingere;
– hipotonie musculara, forta scazuta, articulatii slabe;
– suflu cardiac;
– o fata lunga ingusta, urechi mari, picior plat, testicule mari postpubertate;
– probleme de vedere si auz.

 

In prezent diagnosticarea  Sindromului X fragil se realizeaza cu ajutorul tehnicii PCR (polymerase chain reaction).
Desi nu exista un remediu curativ pentru sindromul X fragil, exista tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor. Cu cat se initiaza mai devreme tratamentul, cu atat va fi mai eficient. Monitorizarea persoanelor cu sindromul X fragil ar trebui facuta de o echipa multidisciplinara de profesionisti din domeniul sanatatii.
Tratamentul poate include:
– medicamente pentru problemele de dispozitie, anxietate sau ADHD
– logopedie pentru a imbunatati comunicarea
– fizioterapie pentru a ajuta la problemele de miscare
– psihoterapie
– ajutor specializat/profesor de sprijin pentru problemele de invatare

 

Sfat genetic! Daca sunteti purtator de X fragil, de obicei nu veti avea niciun simptom, dar puteti transmite afectiunea copiilor dvs.

 

Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?
 

Programari