Albinismul este un grup de afectiuni genetice cu transmitere recesiva in care o persoana nu are sau are foarte putin pigment (melanina) in piele, par si ochi. Albinismul apare in toate grupurile rasiale si etnice din intreaga lume, fiind afectatate atat femeile cat si barbatii.
In toate tipurile de albinism, transmiterea de face printr-un model autosomal recesiv. Aceasta inseamna ca un copil trebuie sa mosteneasca 2 copii modificate ale genei care provoacă albinismul (cate una de la fiecare parinte) pentru a avea aceasta afectiune. Daca ambii parinti poarta gena, exista o sansa de 1 din 4 ca bebelusul sa sufere de albinism si o sansa de 1 din 2 ca acesta sa fie purtator. Purtatorii nu au albinism, dar pot transmite gena.
De obicei, albinismul este suspicionat la nastere, iar testele genetice pot ajuta la confirmarea diagnosticului. Unii copii cu albinism se nasc cu pielea alb-roz si parul alb, iar ochii sunt de obicei gri deschis/albastri desi pot parea roz in lumina.
Exista 2 tipuri principale de albinism:
– albinismul oculocutanat, in care parul, pielea si ochii sunt afectate;
– albinismul ocular, care este mai putin frecvent si implica doar ochii. Culoarea pielii si a parului pare similara cu cea a membrilor familiei.
Exista, de asemenea, unele afectiuni extrem de rare in care oamenii au albinism asociaza si alte probleme de sanatate – sindromul Hermansky Pudlak, sindromul Chediak Higashi sau sindromul Griscelli.
Avand in vedere etiologia genetica a acestei patologii, nu exista un tratament al bolii in prezent, ci doar ameliorarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Persoanele cu albinism au un risc mai mare de arsuri solare, probleme ale pielii, probleme de vedere inclusiv nistagmus si cancer de piele. O bună protectie solara a pielii este esentiala, precum si ochelari de soare pentru a proteja ochii.
Un alt aspect de mentionat este ca de cele mai multe ori, persoanele cu albinism pot suferi, de asemenea, de discriminare. Un sprijin bun pentru toti cei implicați poate ajuta la rezolvarea problemei.
Bibliografie:
1. Understanding the Genetics and Inheritance of Albinism
Comentarii recente