Trisomia 13 este o boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, copiii vor avea 47 de cromozomi, in loc de 46 cum este in mod normal. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice.
Tipuri:
- trisomia 13 libera, omogena, completa – prezenţa unui cromozom 13 suplimentar in toate celulele organismului ; bebelusii cu acesta forma prezinta dizabilitati complexe, fiind fatala
- trisomia 13 in mozaic – prezenţa unui cromozom 13 suplimentar doar in unele celule ale organismului
- trisomia 13 partiala – prezenta doar a unei portiuni din cromozomul 13 in toate celulele organismului
Bebelusii cu forma mozaicata sau partiala pot supravietui o perioada mai indelungata de timp, insa viata acestora va fi grevata de numeroase afectiuni severe. Avand in vedere ca nu exista un tratament pentru aceast sindrom, copiii vor beneficia doar de ingrijiri paliative complexe.
Semne clinice:
Principalele elemente de diagnostic sunt: microftalmia, fisura labio-palatina (“gura de lup”), polidactilia, holoprozencefalia si anomaliile cardiace (defecte de sept ventricular).
In afara de acestea, mai putem intalni:
- facies cu nasul bulbos, urechi jos inserate si implantarea joasa a parului, frunte tesita
- microcefalie, defecte ale scalpului
- ciclopie, cataracta, displazie retiniana
- anomalii cerebrale: ventricul unic, agenezia corpului calos, holoprozencefalie
- polichistoză renala, uter bifid, criptorhidie, hipospadias, pelvis hipoplazic
- retard mintal sever
- hemangioame capilare
- unghii hiperconvexe
Trisomia 13 poate fi diagnosticata fie antenatal in urma testelor de screening specific ce se recomanda in primul trimestru de sarcina, fie suspicionat pe baza elementelor clinice postnatal, insa diagnosticul de certitudine este adus doar de investigatia citogenetica.
Prognosticul. Speranta de viata variaza de la cateva zile la cateva luni. Rareori pacientii depasesc 1 an, iar evolutia este marcata de un retard profund in dezvoltare.
Programeaza un consult Neurologie Pediatrica.
Comentarii recente