Articole

Accidentul vascular cerebral (AVC) se produce atunci cand alimentarea unei zone din creier este intrerupta sau redusa, impiedicand tesutul cerebral sa primeasca oxigen si substante nutritive si poate fi intalnit de la orice varsta (inclusive prenatal). Semnele si...

Printre tulburarile de miscare intalnite se numara si coreea, manifestata prin miscari involuntare, rapide si haotice care pot implica orice parte a corpului: capul, gatul, bratele sau membrele inferioare, uneori cu amplitudine mare a miscarilor, afectand echilibrul...

Distonia este  definita ca o contractie musculara tonica involuntara si sustinuta antrenand miscari repetitive, miscari de torsiune sau de postura anormala. Distonia nu reprezinta o afectiune in sine, ci este un sindrom ce poate cuprinde mai multe simptome si semne si...

Sindromul DiGeorge este cel mai frecvent sindrom de microdeletie cromozomiala, ce are ca pattern de transmitere modalitatea autozomal dominanta. Este cauzat de  microdeletia unui fragment de pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11), in >90% din czuri de novo si...

Acondroplazia reprezinta cea mai frecventa forma de nanism (statura mica), determinata de o mutatie in gena care codifica un receptor al factorului de crestere exprimat la nivelul cartilajului de crestere (gena FGFR3, localizata pe cromozomul 4). Mai precis, mutatia...

Miastenia Gravis este o boala autoimuna neuromusculara caracterizata prin slabiciune fluctuanta a unor grupe de muschi voluntari, cel mai frecvent afectati fiind muschii faciali, ai masticatiei si deglutitiei, ai centurilor scapulara si pelvina, precum si muschii...