Distonia este  definita ca o contractie musculara tonica involuntara si sustinuta antrenand miscari repetitive, miscari de torsiune sau de postura anormala. Distonia nu reprezinta o afectiune in sine, ci este un sindrom ce poate cuprinde mai multe simptome si semne si poate sa intereseze oricare parte a corpului, neputand fi controlata voluntar (trunchiul, membrele, gatul, fata, maxilarul, ochii, limba sau corzile vocale).

Atentie la semne, intrucat distonia afecteaza pacientii in moduri diferite. Contractiile musculare pot:

  • Incepe dintr-o singura zona, cum ar fi piciorul, gatul sau bratul;
  • Aparea in timpul unei anumite actiuni, cum ar fi scrisul;
  • Se agraveaza din cauza stresului, oboselii sau anxietatii.

 

In timp ce, in functie de gradul de afectare, distoniile pot fi clasificate ca fiind focale, segmentale, multifocale, hemidistonii sau generalizate, etiologiile lor sunt de obicei definite ca fiind primare/secundare, incluzand cauzele genetice, boli degenerative, traume fizice, expunerea la anumite medicamente sau in cadrul altor boli neurologice.

Exemple de distonii:

  • Distoniile primitive – pure, fara afectarea functiilor intelectuale; explorari complementare negative (ex: distonia DYT1 – RMN este normal iar diagnosticul se pune pe cautarea deletiei tripletei CAG in cadrul genei Torsin A)
  • Distoniile plus – distoniile DOPA-responsive, distonia parkinsoniana, etc
  • Distoniile secundare – anoxie cerebrala, AVC la nivelul ganglionilor bazali, encefalopatii infectioase
  • Din cadrul unor boli degenerative: boala Wilson, aciduria glutarica tip I, citopatii mitocondriale, boala Krabbe, etc

 

 

In unele situatii, distonia este cauzata de functionarea anormala a ganglionilor bazali, care sunt situati la baza creierului. Acesti ganglioni au rolul de a coordona miscarile. Inca nu se cunosc complet mecanismele care duc la aceasta functionare anormala, dar se presupune ca este o tulburare a diferitilor compusi chimici denumiti „neurotransmitatori”, care transmit informatii de la o celula nervoasa la alta.

 

Dintre complicatii, cea mai de temut este  Statusul distonic – eveniment rar, dar sever, potential amenintator de viata, caracterizat prin cresterea frecventei si duratei (ore-zile-saptamani) episoadelor distonice, fie sub forma de contracturi musculare sustinute, fie sub forma de contractii rapide si repetitive. In aceasta situatie, pacientul trebuie negresit sa ajunga intr-o unitate spitaliceasca pentru a se initia degraba tratamentul specific.

 

In functie de cum evolueaza starea fiecarui pacient, medicii pot recomanda:

  • Tratament medicamentos individualizat
  • Kinetoterapie sau terapie ocupationala pentru ameliorarea evolutiilor asociate cu cazurile de distonie;
  • Terapie logopedica pentru pacientii care au dificultati de vorbire;
  • Activitatea fizica si/sau masaj pentru a ameliora durerile musculare.

 

Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).