Sindromul DiGeorge este cel mai frecvent sindrom de microdeletie cromozomiala, ce are ca pattern de transmitere modalitatea autozomal dominanta.

Este cauzat de  microdeletia unui fragment de pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11), in >90% din czuri de novo si definit de o serie de anomalii care formeaza acronimul CATCH 22.

CATCH 22:

  • anomalii Cardiace (prezente inca de la nastere in circa 85% din cazuri, comune fiind defectele septale ventriculare (60%), anomaliile de arc aortic, tetralogia Fallot, artera subclaviculara stanga aberanta)
  • Anomalii faciale (nas proeminent, fisuri palpebrale inguste, filtru sters, etc)
  • hipoplazie Timica
  • despicatura palatina/buza ( engl: Cleft lip and palate)
  • Hipocalcemie
  • 22 – deletie cromozom 22

Clinic insa, sindromul de deleție 22q11.2 poate avea mult mai multe semne si simptome, care variaza in limite largi si care pot afecta aproape orice parte a corpului. Statura mica, tulburarea de dezvoltare cognitiva si motorie sau tonusul muscular diminuat, se numara printre trasaturile clinice ale Sdr. DiGeorge.

 

In plus, unii dintre pacienti prezinta infectii recurente secundar anomaliilor sistemului imunitar, ori dezvolta patologii autoimmune.

Astfel, marea varibilitate a semnelor clinice impune evaluarea de o echipa multidisciplinara de specialisti: genetician, cardiolog, chirurg maxilofacial, neurolog pediatru, kinetoterapeut, imunolog, endocrinolog.

 

Metode de diagnostic

Suspiciunea clinica de sdr. DiGeorge trebuie urmata de investigatia citogenetica si de testul FISH.

 

Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).