Acondroplazia reprezinta cea mai frecventa forma de nanism (statura mica), determinata de o mutatie in gena care codifica un receptor al factorului de crestere exprimat la nivelul cartilajului de crestere (gena FGFR3, localizata pe cromozomul 4). Mai precis, mutatia genei previne transformarea cartilajului in os, in special la nivelul oaselor lungi ale membrelor superioare si inferioare.

Cel mai frecvent, mutatia este de novo, dar poate fi si o boala familiala (10% din cazuri), transmisa de unul din parinti, el insusi bolnav (transmitere autozomal dominanta).

Inaltimea medie a unui adult barbat este de aproximativ 131 cm, iar a unei femei de aproximativ 124 cm. Pacientii cu acondroplazie au o inteligenta normala si o durata de viata aproape normala.

 

In acondroplazie nanismul este „dizarmonic” sau „disproportionat”, afectand in special membrele (membre scurte, torace si craniu cu dezvoltare normala), si este in opozitie cu alte forme de nanism, cele “armonice”, care afecteaza proportional intreg scheletul.

Diagnosticul se bazeaza pe aspectul clinic caracteristic si pe investigatiile radiologice osoase. Testele de genetica moleculara confirma diagnosticul prin prezenta mutatiei genei FGFR3 la 99% dintre pacientii care au acondroplazie.

Cele mai frecvente probleme ale persoanelor cu acondroplazie sunt:

  • Talie mica, disproportionata cu consecinte asupra mersului si staticii, precum si dificultati de deplasare si evitarea obstacolelor
  • Dureri dorsale/cervicale secundare efortului la mers sau legate de o pozitie incomoda
  • Dificultati de prehensiune (prinderea obiectelor), degete in trident
  • Slabiciune musculara
  • Oboseala
  • Scaderea increderii in sine si a integrarii sociale
  • Complicatii: obezitate, compresie medulara, hidrocefalie, infectii recurente ale urechii medii, apnee de somn, deformarea coloanei vertebrale

 

Nu exista un tratament specific pentru acondroplazie. Nu exista studii care sa evalueze efectul pe termen lung al tratamentului cu hormoni de crestere asupra taliei si se considera ca acest efect ar fi unul foarte modest.

Managementul unui copil cu acondroplazie este unul multidisciplinar si in esenta preventiv.

Pe termen lung, in conditiile unei monitorizari sustinute si a metodelor de terapie adecvata (atat pentru dificultatile motorii cat si pentru sustinere psihica si incurajarea insertiei sociale), evolutia este buna si prognosticul de viata normal.

 

Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?