Articole
Displazia septo-optica (sindromul De Morsier)
Afectiune rara, sporadica, caracterizata prin dezvoltarea anormala a nervului optic, hipoplazie hipofizara si de cele mai multe ori agenezia (absenta) septului pellucidum si corpus callosum; In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza; Simptome: afectare vizuala -...
Absenta septului pellucidum
Afectiune rara care afecteaza structura creierului Poate fi secundar unei anomalii de dezvoltare fetale sau dobandit. Un sept pellucidum absent poate fi rareori o constatare izolata, mai frecvent putand fi observata in asociere cu o varietate de alte afectiuni....
Sindromul Shapiro
Boala neurologica rara, caracterizata prin triada: episoade recurente de transpiratie excesiva, hipotermie spontana si agenezia corpului calos; Cauza este momentan necunoscuta; Debutul: oricand intre 6 luni – 62 ani; Durata si frecventa episoadelor variaza de la...
Sindromul Andermann
Sindromul Andermann se mai numeste si "Sindrom Agenezie de corp calos cu neuropatie / polineuropatie". Boala care afecteaza nervii motori si senzitivi; absenta corpului calos se asociaza frecvent Cauza: mutatie in gena SLC12A6 (are rol in producerea proteinei...
Sindromul Aicardi
Boala genetica rara, ce apare la 1:100.000 pana la 1:150.000 de nou-nascuti si afecteaza aproape exclusiv fetele; se considera ca este letala pentru sexul masculin. In cazuri foarte rare, barbatii cu sindromul Klinefelter (47,XXY) pot prezenta si sindromul Aicardi....
Agenezia de corp calos nonsindromica si sindromica
Corpul calos – structura anatomica importanta, situata pe linia mediana, care leaga cele doua emisfere cerebrale si care are ca rol transmiterea de informatii intre acestea – emotii, scris, citit, limbaj, memorie, etc. Se dezvolta intre saptamana 8 – 20 de gestatie....
Misiunea noastra este sa va facem bine!
Online suntem disponibili si ne puteti contacta 24/7.