Sindromul Aicardi

Boala genetica rara, ce apare la 1:100.000 pana la 1:150.000 de nou-nascuti si afecteaza aproape exclusiv fetele; se considera ca este letala pentru sexul masculin. In cazuri foarte rare, barbatii cu sindromul Klinefelter (47,XXY) pot prezenta si sindromul Aicardi.
Cauza: se considera ca este probabil secundar unei mutatii a unei gene de pe cromozomul X , de novo (nu se cunoaste inca gena)
Semne si simptome: tulburare globala de dezvoltare, crize epileptice, afectare vizuala tipica – a retinei sau nervului optic, ce ar putea fi de ajutor in stabilirea diagnosticului – lacune coroidale,coloboma; despicatura palatina, asimetrie faciala, microcefalie, microftalmie, anomalii de formare a oaselor coloanei vertebrale, scolioza, etc.
Crizele epileptice: debut inainte de varsta de 3 luni, in majoritatea cazurilor sub aspectul de spasme si modificari de tip hipsaritmie pe EEG (sdr West), rezistente la tratament

Diagnosticul: este posibil sa nu poata fi pus inainte de debutul crizelor epileptice si efectuarea investigatiilor suplimentare (imagistica cerebrala, EEG sau evaluare oftalmologica)

Tratament: dificil avand in vedere rezistenta crizelor la medicatia antiepileptica – se incearca diferite scheme, dieta ketogenica, etc ; atentie – exista risc crescut de status epileptic

Prognostic: Severitatea sindromului Aicardi variaza foarte mult – in general, cu cat varsta la diagnosticare este mai mica, cu atat epilepsia si dificultatile de invatare vor fi mai severe. Toti copiii vor fi complet dependenti de cei din jur, vor avea dificultati de alimentatie, afectare vizuala, spasticitate musculara, tulburari de limbaj/vocabular limitat. Rareori, fetele pot achizitiona mersul independent, insa intr-o masura foarte limitata si cu dificultati majore. Copiii au frecvent complicatii, cum ar fi infectiile respiratorii, amenintatoare de viata.

Cand sa ne gandim la Sindromul Aicardi?

Fetite + spasme infantile + malformatii multiple ale sistemului nervos central

Bibliografie: