- Afectiune rara, sporadica, caracterizata prin dezvoltarea anormala a nervului optic, hipoplazie hipofizara si de cele mai multe ori agenezia (absenta) septului pellucidum si corpus callosum;
- In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza;
- Simptome: afectare vizuala – orbire uni sau bilaterala, dilatare anormala a pupilei ca raspuns la lumina, nistagmus (miscari rapide si involuntare a ochilor), deviatia spre interior sau exterior a ochilor, hipotonie (tonus muscular scazut), probleme hormonale. Alte semne asociate pot fi convulsii, statura joasa, pubertate precoce; rar icter neonatal; desi sunt si persoane cu intelect normal, majoritatea prezinta insa probleme intelectuale ce variaza ca severitate intre indivizi;
- Diagnostic dificil si anevoios in absenta testarii genetice. Diagnosticul se pune atunci cand sunt prezente 2 sau mai multe caracteristici ale triadei clasice – aproximativ 30% dintre pacienti au simptomatologia completa, 62% prezinta hipopituitarism, iar 60% au sept pellucidum absent. Tulburarea afecteaza in mod egal ambele sexe, cu o incidenta raportata de 1 din 10.000 de nascuti vii (rezumat de Webb și Dattani, 2010);
- Tratament : simptomatic – substitutie hormonala, terapie ocupationala, terapia vederii (pentru ameliorarea simptomelor, intrucat problemele vizuale nu pot fi vindecate);
- Prognosticul variaza in functie de severitatea afectarii.
Bibliografie:
1. Septo-optic dysplasia spectrum
2. Septo-Optic Dysplasia Information
Citeste si despre Malformatii ale sistemului nervos central- anomalii de linie mediana.
Comentarii recente