Sindromul Andermann

Sindromul Andermann se mai numeste si „Sindrom Agenezie de corp calos cu neuropatie / polineuropatie„.

Boala care afecteaza nervii motori si senzitivi; absenta corpului calos se asociaza frecvent
Cauza: mutatie in gena SLC12A6 (are rol in producerea proteinei cotransportoare K/Cl de la nivelul mebranei celulare) ; transmitere autozomal recesiva
Semne si simptome: reflexe osteotendinoase diminuate sau absente, hipotonie, slabiciune musculara progresiva, tulburari de sensibilitate la nivelul membrelor, tremor. Persoanele afectate au intraziere in dezvoltare – achizitionarea mersului independent in jurul varstei de 3-4 ani, dupa care pierd ambulatia in perioada de adolescenta-adult tanar (in medie pana la varsta de 20 de ani); particularitati constitutionale: hipertelorism, brahicefalie, sindactilie, degetul mare de la picior care incruciseaza celelalte degete, palat dur inalt, etc
Complicatii pe termen lung: scolioza, contracturi musculare; pierderea complete a sensibilitatii de la nivelul membrelor; crize epileptice, modificari electroencefalografice; afectarea unor nervi cranieni – ptoza palpebrala, afectarea musculaturii faciale si oculare; afectare psihiatrica (depresie, anxietate, tulburari de comportament, halucinatii, etc)

Diagnostic dificil si anevoios (coroborarea datelor anamnestice, istoricului familial, examen clinic, investigatii, etc) in absenta testarii genetice
Tratament : nu exista tratament curativ; in general se urmareste gestionarea simptomelor – prevenirea complicatiilor, imbunatatirea calitatii vietii

Asociat cu o speranta de viata scurta, dar persoanele afectate traiesc de obicei pana la varsta adulta.

Bibliografie: