- Corpul calos – structura anatomica importanta, situata pe linia mediana, care leaga cele doua emisfere cerebrale si care are ca rol transmiterea de informatii intre acestea – emotii, scris, citit, limbaj, memorie, etc. Se dezvolta intre saptamana 8 – 20 de gestatie. El poate lipsi complet – agenezie totala de corp calos sau doar partial – agenezie partiala de corp calos, ori poate fi hipoplazic, hiperplazic sau displazic.
- Afectiune destul de frecventa ce apare in unul pana la trei cazuri la 1000 de nou nascuti.
- Factorii genetici sunt printre cele mai frecvente cauze ale ACC, cu peste 200 de sindroame raportate a fi asociate cu această anomalie, implicand modul de mostenire – autosomal dominant, recesiv sau X linkat.
- Poate aparea ca o afectiune izolata sau in combinație cu alte anomalii cerebrale, inclusiv malformatia Arnold-Chiari, sindromul Dandy-Walker, schizencefalie (despicaturi profunde in tesutul cerebral) si holoprosencefalie (anomalie ce implica esecul creierului anterior de a se imparti in lobi).
- Cauzele: multiple, care interfera cu migrarea celulelor creierului in timpul dezvoltarii fetale.
-
- Agenezia completa:
- Infectii in sarcina – rubeola;
- Boli genetice transmise in cadrul familiei;
- Boli cromozomiale;
- Expunerea la factori toxici, consumul excesiv de alcool, hiperglicemie maternala;
- Agenezia partiala:
- Infectii dobandite mai tarziu in sarcina;
- tulburari vasculare ce survin mai tarziu in dezvoltarea fetala, dup ace a fost depasita perioada critica a formarii corpului calos;
- Exista si forme fara semne clinice ce apar in perioada neonatala/sugar ; deseori, aceste semne apar dupa varsta de 2-3 ani.
- Agenezia completa:
-
- Forme ale ageneziei Corpus Callosum (ACC)
- Forma dobandita de ACC;
- Sindromul Aicardi;
- ACC mostenita autosomal recesiv (de exemplu, sindromul Andermann);
- ACC X linkata (de exemplu – sdr Aicardi, lisencefalia X linkata asociata cu organe genital ambigue – cauza: mutatia genei ARX ).
- Diagnostic: se poate pune antenatal prin ecografie sau postanatal dupa aparitia simptomelor; in functie de alte semne prezente se va incerca identificarea cauzei prin imagistica cerebrala, cariotip, amniocenteza, ecografie transfontanelara, testare genetic, etc.
- Tratament: nu exista tratament curativ, doar simptomatic cu scop de maximizare a recuperarii si achizitiilor.
- Prognosticul: depinde de amploarea si severitatea malformatiilor. Persoanele afectate vor avea intarziere in dezvoltare, stangacie, deficit de coordonare, probleme de interactiune sociala.
Bibliografie:
1. Agenesis of corpus callosum
2. Agenesis Corpus Callosum Information Page
Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).
Comentarii recente