• Corpul calos – structura anatomica importanta, situata pe linia mediana, care leaga cele doua emisfere cerebrale si care are ca rol transmiterea de informatii intre acestea – emotii, scris, citit, limbaj, memorie, etc. Se dezvolta intre saptamana 8 – 20 de gestatie. El poate lipsi complet – agenezie totala de corp calos sau doar partial – agenezie partiala de corp calos, ori poate fi hipoplazic, hiperplazic sau displazic.
  • Afectiune destul de frecventa ce apare in unul pana la trei cazuri la 1000 de nou nascuti.
  • Factorii genetici sunt printre cele mai frecvente cauze ale ACC, cu peste 200 de sindroame raportate a fi asociate cu această anomalie, implicand modul de mostenire – autosomal dominant, recesiv sau X linkat.
  • Poate aparea ca o afectiune izolata sau in combinație cu alte anomalii cerebrale, inclusiv malformatia Arnold-Chiari, sindromul Dandy-Walker, schizencefalie (despicaturi profunde in tesutul cerebral) si holoprosencefalie (anomalie ce implica esecul creierului anterior de a se imparti in lobi).
  • Cauzele: multiple, care interfera cu migrarea celulelor creierului in timpul dezvoltarii fetale.
      • Agenezia completa:
        • Infectii in sarcina – rubeola;
        • Boli genetice transmise in cadrul familiei;
        • Boli cromozomiale;
        • Expunerea la factori toxici, consumul excesiv de alcool, hiperglicemie maternala;
      • Agenezia partiala:
        • Infectii dobandite mai tarziu in sarcina;
        • tulburari vasculare ce survin mai tarziu in dezvoltarea fetala, dup ace a fost depasita perioada critica a formarii corpului calos;
      • Exista si forme fara semne clinice ce apar in perioada neonatala/sugar ; deseori, aceste semne apar dupa varsta de 2-3 ani.

 

  • Forme ale ageneziei Corpus Callosum (ACC)
  • Forma dobandita de ACC;
  • Sindromul Aicardi;
  • ACC mostenita autosomal recesiv (de exemplu, sindromul Andermann);
  • ACC X linkata (de exemplu – sdr Aicardi, lisencefalia X linkata asociata cu organe genital ambigue – cauza: mutatia genei ARX ).

 

 

  • Diagnostic: se poate pune antenatal prin ecografie sau postanatal dupa aparitia simptomelor; in functie de alte semne prezente se va incerca identificarea cauzei prin imagistica cerebrala, cariotip, amniocenteza, ecografie transfontanelara, testare genetic, etc.

 

  • Tratament: nu exista tratament curativ, doar simptomatic cu scop de maximizare a recuperarii si achizitiilor.

 

  • Prognosticul: depinde de amploarea si severitatea malformatiilor. Persoanele afectate vor avea intarziere in dezvoltare, stangacie, deficit de coordonare, probleme de interactiune sociala.

 

Bibliografie:

1. Agenesis of corpus callosum

2. Agenesis Corpus Callosum Information Page

 

Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).

Programari