Articole
Sindromul Cornelia de Lange
Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea...
Electroencefalograma – EEG
Electroencefalograma (EEG) este o evaluare nedureroasa si non-invaziva, care detecteaza, potenteaza si inregistreaza activitatea electrica a creierului. Scopul acestei investigatii este de a oferi medicului informatii despre activitatea electrica a creierului in...
Sindromul Sturge Weber
Sindromul Sturge-Weber (SSW) este o boala rara, care apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizat prin afectare in principal a sistemului nervos si a pielii – boala neuro-cutanata, insa poate afecta si sistemul osos, ochii sau viscerele. Cauza...
Electromiografia – EMG
Electromiografia (EMG) este o procedura neurofiziologica complementara, care evalueaza functia nervilor si a muschilor, fiind indispensabila pentru stabilirea unui diagnostic cert in patologia sistemului nervos periferic. Dintre simptomele care pot necesita un examen...
Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numita si boala von Recklinghausen, este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestarile constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (pete café-au-lait) si tumorile cutanate situate de-a lungul...
Sindromul copilului zgaltait / Shaken baby syndrome
Sindromul copilului zgaltait - frecvent in primul an de viata, atunci cand copilul plange inconsolabil, nu este deloc rara situatia ca acesta sa fie leganat puternic zgaltait / scuturat de catre un adult depasit de situatie. De asemenea, o situatie des intalnita este...
Misiunea noastra este sa va facem bine!
Online suntem disponibili si ne puteti contacta 24/7.