Ziua bolilor rare – 29 februarie

29 februarie – o zi speciala pentru oameni rari, Ziua Bolilor Rare. Anul acesta pe 28 Februarie – aducem in atentia lumii intregi existenta #bolilorrare. 🔹 o boala este considerata a fi rara dacă afecteaza 1 persoana din 2000 🔹 exista peste 6000 de boli...

Sindromul Down

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii, cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este...

BOLILE CROMOZOMIALE

Bolile cromozomiale sunt maladii determinate de mutatii genetice datorare unor anomalii numerice ale cromozomilor, fie secundar unor anomalii ale structurii normale a cromozomilor. Cromozomii reprezinta unitatile structurale si functionale ale materialului genetic la...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Trisomia 18 sau Sdr. Edwards este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 5000 de copii, se naste cu trisomia 18 si se pare ca afectiunea este de trei ori mai frecventa la fete decat la baieti....