Sindromul Prader-Willi (PWS)

Sindromul Prader-Willi (PWS)

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica complexa neuro-comportamentala si cea mai comuna forma sindromica de obezitate, ce afecteaza in mod egal ambele sexe, incidenta si prevalenta in populatie fiind variata (1: 15000-45000). Sindromul Prader Willi...
Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange este o boala genetica foarte rara cu incidenta de 1/10000-30000 (50000) nou-nascuti vii, cu transmitere AD  (NIPBL, SMC2, RAD21) sau X-linkata (SMC1A, HDAC8), caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ. Cu toate acestea, majoritatea...
Electroencefalograma – EEG

Electroencefalograma – EEG

Electroencefalograma (EEG) este o evaluare nedureroasa si non-invaziva, care detecteaza, potenteaza si inregistreaza activitatea electrica a creierului. Scopul acestei investigatii este de a oferi medicului informatii despre activitatea electrica a creierului in...
Sindromul Sturge Weber

Sindromul Sturge Weber

Sindromul Sturge-Weber (SSW)  este o boala rara, care apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizat prin afectare in principal a sistemului nervos si a pielii – boala neuro-cutanata, insa poate afecta si sistemul osos, ochii sau viscerele. Cauza...
Electromiografia – EMG

Electromiografia – EMG

Electromiografia (EMG) este o procedura neurofiziologica complementara, care evalueaza functia nervilor si a muschilor, fiind  indispensabila pentru stabilirea unui diagnostic cert in patologia sistemului nervos periferic. Dintre simptomele care pot necesita un examen...