Articole

Sindromul Down

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii, cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este...

BOLILE CROMOZOMIALE

Bolile cromozomiale sunt maladii determinate de mutatii genetice datorare unor anomalii numerice ale cromozomilor, fie secundar unor anomalii ale structurii normale a cromozomilor. Cromozomii reprezinta unitatile structurale si functionale ale materialului genetic la...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Trisomia 18 sau Sdr. Edwards este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 5000 de copii, se naste cu trisomia 18 si se pare ca afectiunea este de trei ori mai frecventa la fete decat la baieti....

SINDROMUL PATAU (trisomia 13)

Trisomia 13 este o boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, copiii vor avea 47 de cromozomi, in loc de 46 cum este in mod normal. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice....

Sindroamele neurocutanate

Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli ce implica anomalii genetice si de dezvoltare ale structurilor de origine ectodermala, cu afectare multisistemica si fenotip variat. Ele sunt de mare importanta deoarece prezinta aspecte clinice ale afectarii...

Misiunea noastra este sa va facem bine!

Online suntem disponibili si ne puteti contacta 24/7.

(+40) 738.349.526

contact@neurologie-pediatrica.ro

Str. Malcoci nr. 4, Bucuresti