Malformatiile sistemului nervos central reprezinta anomalii morfologice legate de oprirea in dezvoltare sau dezvoltarea anormala a structurilor cerebrale, care apar in anumite etape ale dezvoltarii embrio-fetale.
Anomaliile de linie mediana cuprind un grup heterogen de patologii cauzate de un proces anormal al inductiei ventrale dupa sfarsitul neurulatiei.
Progresele in medicina, dar in special pe partea de investigatii – tehnicile imagistice prenatale, au dus la o crestere a ratei de depistare a unor astfel de anomalii inca din primul trimestru de sarcina; in ciuda eforturilor, o proportie semnificativa dintre aceste malformatii raman nediagnosticate pana la nastere.
- Ecografia de sarcina este tehnica principala in detectarea unor astfel de anomalii,
- Rezonanta magnetica fetala (IRM) este de obicei efectuata pentru a confirma diagnosticul si a detecta anomalii suplimentare asociate, in special cerebrale, care pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltarii si prognosticului postnatal.
Sistemele de clasificare pentru anomaliile liniei mediane ale creierului sunt variate si se imbunatatesc continuu, deoarece implicarea embriologica si genetica subiacente sunt inca incomplet descoperite. Un sistem de clasificare relativ simplu si robust se bazeaza pe localizarea anomaliilor, presupunand ca majoritatea acestor anomalii implica diferite parti ale creierului fetal.
Exemple:
- Agenezia de corp calos nonsindromica si sindromica
- Sindrom Aicardi – absenta corpului calos + lacune corioretiniene + crize epileptice
- Sindrom Andermann – absenta corpului calos + neuropatie motorie si senzitiva
- Sindrom Shapiro – episoade recurente de transpiratie excesiva + hipotermie spontana + agenezia corpului calos
- Absenta septului pellucid
- Displazia septooptica – dezvoltarea anormala a nervului optic + hipoplazie hipofizara + agenezia (absenta) septului pelucid si corpului calos
Evaluarile seriate in timpul sarcinii sunt complet justificate pentru ca au rol de a cauta anomalii asociate care pot deveni evidente abia mai tarziu în timpul gestatiei. RMN-ul fetal trebuie efectuat, daca nu in momentul diagnosticului, in al treilea trimestru de sarcina pentru a detecta anomalii ale suprafetei corticale care de obicei nu sunt usor de detectat la ecografie.
Cu toate acestea, parintii ar trebui sa fie sfatuiti ca imagistica prenatala nu este complet capabila sa excluda toate anomaliile si ca o proportie semnificativa dintre acestea pot deveni evidente abia dupa nastere.
Dupa nastere, copiii ar trebui sa fie supusi unei monitorizari stricte pentru a identifica cat mai devreme tulburarile neuropsihologice si implementarea precoce a terapiei specializate (antiepileptice psihoterapie, logopedie, kinetoterapie, ergoterapie, etc).
Bibliografie:
- Twenty-Five Diagnoses on Midline Images of the Brain: From Fetus to Child to Adult
- Delezoide AL, Narcy F, Larroche JC. Cerebral midline developmental anomalies: spectrum and associated features. Genet Couns. 1990;1(3-4):197-210. PMID: 2098044.
- Fetal midline anomalies: Diagnosis and counselling Part 1: Corpus callosum anomalies
Programeaza un consult aici.
Comentarii recente