Sindromul Ohtahara (Encefalopatia epileptica infantila precoce) reprezinta un sindrom epileptic rar dar foarte grav, care apare (cel mai frecvent) in primele 20 zile de viata ale nou-nascutului, insa poate aparea si in primele 2-3 luni si care duce la implicatii serioase asupra neurodezvoltarii.
- Principalele cauze descrise sunt: malformatii cerebrale, suferinte anoxice perinatale , boli metabolice, mutatii genetice (SCN2A, PCDH19, KCNQ2, CDKL5, etc) sau alte cauze necunoscute.
Clinic:
- Se noteaza spasme tonice frecvente cu durata ~ 10 secunde, in salve sau unice, atat in perioada in care copilul este treaza, cat si in somn; se pot asocia si crize cu aspect focal
- Examenul neurologic releva marcata hipertonie, frecvent asimetrica dar si lipsa achizitiilor corespunzatoare varstei.
Cum se diagnosticheaza?
- EEG-ul are un aspect caracteristic de suppression burst atat in veghe cat si in somn, care in timp se va transforma in hipsartimie
- IRM cerebral (evaluarea structurii cerebrale)
- Testare genetica (microarray, panel epilepsii, WES)
Tratamentul cu antiepileptice este destul de anevoios si ineficient, crizele fiind rezistente la tratament. In situatii particulare se poate avea in vedere si interventia chirurgicala; dieta ketogenica, VNS.
Prognostic: Unii copii cu Sindrom Ohtahara isi pierd viata pana in varsta de 2 ani, insa cei care supravietuiesc, vor evolua spre sindrom West si Lennox-Gastaut cu afectare severa, tulburare de dezvoltare motorie si cognitva grava si tablouri neurologice polimorfe.
# Bibliografie:
Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?
Comentarii recente