Bolile genetice – modalitati de transmitere

Date generale:

Numarul normal de cromozomi la om este de 46, din care 44 sunt autozomi (cromozomi care determina caracteristici generale), iar 2 sunt gonozomi sau cromozomi sexuali (dau caracteristici de sex).

In celulele somatice (celulele corpului) cromozomii se gasesc in perechi de cromozomi omologi – cromozomi care arata la fel, au informatii pentru aceleasi trasaturi, insa unul provine de la mama, iar celalalt de la tata. Deci cei 46 de cromozomi sunt de fapt 23 de perechi de cromozomi omologi, iar combinatia de gonozomi este XX la femei si XY la barbati.

Gena reprezinta un fragment de ADN foarte mic dintr-un cromozom care contine informatia pentru un anumit caracter (de exemplu culoarea parului, a ochilor, inaltimea, etc). Omul are aproximativ 30-35.000 de gene, care se gasesc si ele in perechi, si in medie sunt 1.300 de gene pe un cromozom. Genele puternice se numesc dominante si se manifesta intotdeauna, iar genele slabe se numesc recesive si se manifesta numai uneori.

Bolile monogenice sunt boli determinate de o pereche de gene alele anormale.

Au fost stabilite 2 criterii de clasificare a bolilor monogenice:

Dupa puterea de manifestare a genei anormale– dominante (gena anormala este dominanta si cea normala este recesiva) si recesive (gena anormala este recesiva si cea normal este dominanta)
Dupa cromozomul pe care se gaseste gena respectiva– autozomale (gena e situata pe un autozom) si legate de X (gena afectata se gaseste pe cromozomul X)

Astfel, rezulta 4 tipuri de boli:

autozomal dominante
dominante legate de X
autozomal recesive
recesive legate de X

Deci…..

Ce reprezinta transmiterea autozomal dominanta?

si femeile si barbatii pot avea boala si o pot transmite
riscul de a transmite mutatia daca un parinte este purtator este de 50% la fiecare conceptie
persoanele purtatoare ale genei au riscul de a dezvolte boala (desi expresia/severitatea ei poate fi variabila, inclusiv in cadrul aceleiasi famii)

Ce reprezinta transmiterea autozomal recesiva?

si femeile si barbatii pot avea boala si o pot transmite
un pacient va avea boala numai daca are mutatia prezenta pe ambele copii ale genei implicate – se numeste individ homozigot ; daca este implicata o singura copie a genei– se numeste individ heterozigot (purtator)
mutatia poate fi transmisa doar daca ambii parinti sunt purtatori ai bolii
daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru gena implicata, riscul ca un copil sa aiba boala este de 25% pentru orice produs de conceptie; in 75% din cazuri, copilul nu va face boala.

Ce reprezinta transmiterea autozomal X-linkata?

Depinde in primul rand de parintele afectat.

barbatii au boala iar femeile doar o pot transmite (ca purtatoare); femeile purtatoare mai rar vor dezvolta boala.
daca un barbat este afectat:
- - - Nu va transmite niciodata boala baietilor sai – pentru ca lor le transmite cromozomul
    - Toate fiicele sale vor fi purtatoare – pentru ca lor le transmite cromozomul X.