Un cariotip conventional reprezinta aranjarea cromozomilor in perechi omoloage dupa dimensiune, forma si modelul de bandare. Analiza cariotipului permite identificarea anomaliilor cromozomiale responsabile de producerea unor boli genetice.
Perechile de cromozomi de la 1 la 22 sunt numiti autozomi, iar perechea 23 este cea a cromozomilor de sex, numiti heterozomi. Exista doi cromozomi de sex diferiti, X si Y. Femeile au doi cromozomi X (XX), iar barbatii prezinta un cromozom X si un cromozom Y (XY).
Testarea citogenetica reprezinta o metoda importanta de investigatie, deoarece identificarea unei aberatii cromozomiale specifice poate explica o anomalie fenotipica si poate fi direct asociata cu diagnosticul unei boli.
Prin aceasta metoda putem detecta toate anomaliile numerice ale cromozomilor, dar si anomalii structurale mai mari de 5Mb. De asemenea, cariotipul conventional este singura metoda de diagnostic genetic care poate detecta modificarile cromozomiale echilibrate.
Recomandari pentru determinarea cariotipului:
– nou-nascuti sau copii mici ce prezinta semne sau simptome clinice sugestive pentru o anomalie cromozomiala (malformatii congenitale multiple insotite de tulburare de dezvoltare motorize, tulburari de crestere si retard psihic)
– persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali)
– persoane cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism cranio-facial si cu istoric familial sugestiv
– cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente
Bibliografie :
- Constance K. Stein. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007, 1267-1281.
- Chromosome Abnormality. www.web-books.com. Reference Type: Internet Communication.
- Eberhard Passarge. Karyotype-Phenotype Relationship. In Color Atlas of Genetics, Georg Thieme Verlag KG, 3rd Edition, 2007, 412-416.
Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?
Comentarii recente