a. Sindroamele de deletii autozomale:

 

1. Deleţia 4p- (sindromul Wolf-Hirschhorn) – retard de crestere, retard mintal sever, facies în “coif de razboinic grec” cu frunte si glabela proeminente, sprancene arcuite si nas lung, ochi departati (hipertelorism) si indreptati in jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism, coloboma si alte anomalii oculare, nas turtit, gura cu buza superioara scurta, despicatura labiala sau palatina (“buza de iepure” sau “gura de lup”), barbie mica (microretrognatie), urechi jos implantate, mari, cu forma anormala; surditate, malformatii cardiace, pulmonare sau renale, hipospadias.

 

2. Deleţia 5p- (sindromul Cri-Du-Chat) – laringe anormal dezvoltat ce reprezinta cauza tipatului ascutit (ca cel al unei pisici), microcefalie, micrognatie, hipertelorism, fante antimongoliene, pliu palmar unic, hipotonie, retard mintal.

 

 

b. Sindroamele de microdeletii:

 

1. Sindromul Miller-Dieker – aspectul particular al fetei si anomaliile cerebrale: lisencefalia (suprafata neteda a emisferelor cerebrale), agenezia de corp calos si calcificarile de pe linia mediana, retard mintal sever si convulsii. Lisencefalia izolata a fost recunoscuta ca entitate separata asociata cu o mutatie a genei LIS1. Sindromul Miller-Dieker este mai complex fiind afectate cel putin doua gene.

 

2. Sindromul Prader-Willi si sindromul Angelman – ambele prezinta aceeasi deletie a portiunii proximale a bratului lung al cromozomului 15 – del(15)(q11.2q13) – insa tabloul clinic este semnificativ diferit. Acest fapt este explicat prin fenomenul de amprentare: daca deletia afecteaza cromozomul de origine paterna rezulta sindromul Prader-Willi, iar daca este implicat cromozomul de origine maternal, rezulta sindromul Angelman.

 

Pacientii cu sindrom Prader-Willi prezinta hipotonie severa si greutate mica la nastere, insa in decursul primului an de viata recupereaza foarte bine greutatea, iar daca nu se instituie o dieta corespunzatoare, acesti copii au risc crescut de obezitate prin hiperfagie. Alte trasaturi clinice includ maini si picioare mici, hipogonadism, retard mintal moderat si un comportament particular cu reactii violente.

Pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie.

 

3. Sindromul Williams – A fost asociat cu o deletie ce cuprinde inclusiv  gena elastinei (ELN) localizata in portiunea proximala a bratului lung a cromozomului 7 (7q11.23). Se caracterizeaza clinic prin anomalii cardiace, hipertensiune arteriala, voce ragusita, imbatranirea prematura a pielii, tulburari comportamentale la care se adauga hipercalcemie si/sau hipercalciurie.

 

4. Sindromul WAGR – Este un sindrom de contiguitate genica bine definit, ce include tumora Wilms, aniridie, defecte genito-urinare si retard mintal.

 

5. Sindromul deletiei 22q11.2 include: Sindromul DiGeorge si Sindromul Velo-Cardio-Facial – adesea este dificil de identificat datorita spectrului larg de manifestari clinice. Acest spectru include hipoplazia sau aplazia timusului (deficite imune) si a glandelor paratiroide (hipocalcemie), anomalii cardiace, dismorfie faciala sugestiva, despicatura palatina sau insuficienta velo-palatina, anomalii reno-urinare, anomalii scheletice, intarziere in dezvoltarea psihomotorie si tulburari psihice, dificultati de invatare si altele.

 

Bibliografie:

  1. www.info.nih.gov
  2. Chromosome Abnormality. www.web-books.com. Reference Type: Internet Communication
  3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog

 

Citeste si Cand este important sa determinam cariotipul .

Programari