Microcefalia  –  elemente cheie in drumul catre diagnostic si management

 

  • este o afectiune in care copilul se naste cu un cap mic (microcefalie congenitala) sau capul inceteaza sa mai creasca dupa nastere (microcefalie dobandita)
  • este o afectiune rara. Un copil din cateva mii se naste cu microcefalie
  • definitia microcefaliei nu este standardizata. Uneori este definita ca o circumferinta occipitofrontala (in engleza prescurtat OFC) cu mai mult de trei deviatii standard (SD) sub media pentru o anumita varsta, sex si varsta gestationala. Alteori, este definita ca o circumferinta craniana cu mai mult de doua deviatii standard sub media corespunzatoare (adica, mai putin de percentila a 3-a).
  • exista multe cauze potentiale ale microcefaliei, dar adesea, cauza ramane necunoscuta. Cele mai frecvente cauze includ:
  • infectii in timpul sarcinii: toxoplasmoza (cauzata de un parazit gasit in carnea insuficient gatita), Campylobacter pylori, rubeola, herpes, sifilis, citomegalovirus, HIV si Zika;
  • expunerea la substante chimice toxice: expunerea materna la metale grele precum arsenicul si mercurul, alcoolul, drogurile, radiatiile si fumatul;
  • leziuni pre- si perinatale ale creierului in curs de dezvoltare (hipoxie-ischemie, traumatisme);
  • anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down, Sdr. Crie-du-Chat, Sdr Miller-Dieker, Sdr. Cornelia de Lange, etc;
  • malnutritie severa in timpul vietii fetale;
  • cea mai fiabila modalitate de a evalua daca un copil are microcefalie este de a masura circumferinta capului la nastere si in zilele urmatoare si de a compara valoarile cu standardele de crestere ale OMS; ulterior se continua masuratorile circumferintei craniene, chiar pana in copilaria timpurie ; [Clinical Charts]
  • bebelusii nascuti cu microcefalie pot dezvolta convulsii si pot suferi intarzieri/dizabilitati motorii si de invatare pe masura ce cresc ca varsta, tulburari de auz sau vaz, tulburari de echilibru, etc.; unii copii cu microcefalie se pot dezvolta absolut normal.
  • nu exista teste specifice pentru a determina daca un bebelus se va naste cu microcefalie, dar scanarile cu ultrasunete de la sfarsitul trimestrului al doilea sau din al treilea trimestru de sarcina pot identifica uneori problema
  • nu exista un tratament specific pentru microcefalie, doar suportiv si symptomatic – evaluare in echipa multidisciplinara

 

Bibliografie:

  1. Microcephaly – A Clinical Genetics Approach
  2. Microcephaly

 

 

Citeste si Cand ne adresam medicului neurolog pediatru?