Boala Wilson este o afectiune severa a metabolismului cuprului, care se caracterizeaza prin acumularea acestuia la nivelul tesuturilor si determina un tablou clinic complex, printre cele mai importante semne fiind cele ale afectarii cerebrale si hepatice (degenerescenta hepato-lenticulara).

 

 

Este cauzata de o mutatie/deletie la nivelul genei ATP7b de pe bratul lung al cromozomului 13, ce codifica o proteina transportoare transmembranara (o ATP-aza), care realizeaza atat transferul cuprului in ceruloplasmina, cat si excretia biliara a acestuia.

 

Semne clinice

Manifestarile clinice apar rar inainte de varsta de 6 ani, cel mai frecvent debutul fiind in adolescenta. La copii se prezinta in special cu semnele afectiunii hepatice, iar la adulti manifestarile neuologice si psihiatrice se afla pe primul plan.

  • manifestari hepatice: stare de rau, pofta de mancare redusa, icter (ingalbenire), ascita, ciroza, etc.
  • manifestari neurologice: semnele afectarii ganglionilor bazali prin depunere de cupru: tulburari de mers, de vorbire, tulburari ale miscarilor fine, coordonarea deficitara a miscarilor, tremor, disfagie (tulburari de deglutitie), distonie;
  • manifestari psihiatrice: iritabilitate, irascibilitate, comportament agresiv, depresie, fobii, scaderea performantelor scolare sau la locul de munca;
  • inel Kayser-Fleischer: depunerea de cupru determina aparitia unui inel in jurul irisului de coloratie bruna (auriu, verzuie) care nu perturba vederea;
  • litiaza renala (calculi renali);
  • tulburari de ritm cardiac;
  • anemie;
  • sistemul musculo-scheletic: osteoporoza, osteomalacie, poliartrita;
  • coloratia albastruie a pielii si la nivelul bazei unghiilor.

 

Stabilirea diagnosticului se face in urma coroborarii datelor anamnestice, cu examenul clinic si paraclinic (transaminaze, cupremie, cuprurie, ceruloplasmina, imagistica cerebral, etc). Se presupune insa, ca o mare parte din pacienti raman nediagnosticati pana in stadii tardive, fie din lipsa posibilitatilor de a se adresa unui specialist, fie in urma unui diagnostic intarziat.

 

Tratament

Tratamentul medicamentos initiat precoce, poate preveni aparitia/ incetinirea progresiei manifestarilor hepatice si neurologice .

  • Desi nu exista inca un tratament etiologic (corectarea genei modificate), tratamenul patogenic este unul foarte eficient – chelatoare de cupru.
  • Regimul dietetic este important si vizeaza reducerea ingestiei de alimente bogate in cupru (de ex. ficat, ciocolata, mazare, fasole, etc.).
  • Interventia chirurgicala cu efectuarea transplantului hepatic este indicata la pacientii cu evolutie fulminanta a bolii si care nu raspund la tratament.

 

Netratata, boala evolueaza invariabil spre deces in general la varsta de adult, prin complicatii hepatice, renale si hematologice.

Managementul  pacientilor constituie o munca de echipa, in cadrul careia colaboreaza diferiti specialisti (geneticieni, neurologi, gastroenterologi, pediatri, oftalmologi, chirurgi, psihologi, psihiatri, etc).

 

Citeste si Sindromul Edwards (trisomia 18).