Trisomia 18 sau Sdr. Edwards este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 5000 de copii, se naste cu trisomia 18 si se pare ca afectiunea este de trei ori mai frecventa la fete decat la baieti.

Copiii cu trisomia 18 au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii, asa cum se intampla in mod normal. Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor, in mare parte provocand avort spontan, sau daca sunt nascuti, provocand anomalii majore fizice (trasaturi faciale anormale, probleme de crestere, probleme ale membrelor, probleme renale si cardiace) si retard mental sever. Foarte putini copii care sufera de aceasta boala traiesc o perioada mai lunga de timp.

Cele mai multe cazuri nu sunt mostenite, ci apar intamplator in timpul procesului de diviziune celulara.

Exista 3 forme ale trisomiei 18:

  • Trisomia 18 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 18. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati complexe si este cea mai grava dintre toate formele, fiind fatala
  • Trisomia 18 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 18, cum se intampla in mod normal, si unele prezinta trei copii ale cromozomului 18.
  • Trisomia 18 partiala: toate celulele corpului au un fragment in plus al cromozomului 18.

Bebelusii cu trisomie 18 mozaicata sau partiala pot supravietui pana la maturitate, desi aceast lucru se intampla foarte rar. Este dificil de spus cat de grave sunt efectele trisomiei 18 partiale sau mozaicate inainte de nasterea bebelusului.

Semne clinice:

In perioada neonatala principalele semne clinice sunt:

  • greutate mica la nastere
  • occipitalul proeminent, microcefalie, micrognatie, urechi jos inserate, cu pavilionul modificat (aspect de urechi de „faun”)
  • hipertonie musculara
  • contractura caracteristica la nivelul mainii (degetele 2 si 5 acopera degetele 3 si 4); anomalii ale dermatoglifelor
  • haluce in dorsiflexie
  • episoade de apnee si tulburari de deglutitie
  • fisura de palat sau palat ogival
  • intarziere in dezvoltare si achizitii, retard mintal sever
  • defect de sept ventricular, rinichi in potcoava, stenoza pilorica, dehiscenta diafragmatica

Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 18?

In primul trimestru de sarcina (saptamanile 10-14) se recomanda un test de screening pentru depistarea mai multor malformatii, printre care si trisomia 18. Ulterior se indica de catre medicul specialist investigatii suplimentare.

Exista tratament pentru trisomia 18?

Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18, doar metode paliative. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza in general asupra hranirii adecvate, prevenirii infectiilor si tulburarilor cardiace.

 

Pentru mai multe sfaturi nu ezitati sa contactati medicul specialist.

 

Programeaza un consult Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).