Boala Pompe – Ce trebuie sa stim despre aceasta afectiune musculara rara, progresiva care poate fi letala

 

Boala Pompe este o boala monogenica ereditara (cu transmitere autozoman recesiva) , multisistemica, care apare in urma unor mutatii ale genei care codifica enzima lizozomala AGA (acid alfa-glucozidaza).

AGA (localizata pe cromozomul 17) este implicata in metabolizarea glicogenul in glucoza si astfel, in urma deficitului enzimatic se va acumula glicogen in special la nivelul muschilor scheletici si ai inimii, determinand slabirea progresiva a musculaturii, inclusiv insuficienta respiratorie si cardiomiopatie.

Boala Pompe nu face parte doar din bolile de stocare lizozomala (engl. LSD), ci si din cele 15 „tulburari de stocare a glicogenului” (engl. GSD) cunoscute pana in prezent, un grup de tulburari metabolice caracterizate prin anomalii in sinteza si degradarea glicogenului.

Incidenta bolii Pompe este de 1 la 40.000 nasteri.

 

 

Primele simptome pot aparea la orice varsta, de la nastere pana la varsta adulta.

Debutul precoce este de obicei asociat cu o progresie mai rapida si o severitate mai mare a bolii – in primele 3 luni de viata, caracteristice fiind hipotonia generalizata, intarzirea in dezvoltarea motorie si problemele cardiace – cardiomegalie hipertrofica, iar speranta de viata fiind mai mica de 2 ani in lipsa tratamentului.  Alte semne: macroglosie, tulburari de alimentative si inghitire,  afectare moderata hepatica, de obicei latura cognitive este normala.

La toate varstele insa, slabiciunea muschilor scheletici provoaca probleme de mobilitate si afecteaza sistemul cardio-respirator.

 

In literatura de specialitate se intalnesc diferite moduri de a subdiviza spectrul clinic al bolii Pompe. Unele articole descriu boala Pompe „clasica infantila”, „cu debut in copilarie” și „forma adulta”, in timp ce altele impart boala in forma cu „debut infantil” (IOPD – “infantile-onset Pompe disease”) si forma „cu debut tardiv” (LOPD- “late-onset Pompe disease”).

 

Diagnosticul bolii Pompe se bazeaza pe o evaluare clinica amanuntita, un istoric detaliat al pacientului si al familiei dar si pe o varietate de teste biochimice cu masurarea activitatii GAA in primul rand. Testarea preimplantare si diagnosticul prenatal sunt, de asemenea, posibile atunci cand se stie ca o sarcina prezinta risc de aparitie a bolii Pompe. De asemenea, in unele tari, boala Pompe face parte din afectiunile care se testeaza de la nastere prin screeningul neonatal.

 

“Terapia de substitutie enzimatica” (ERT), singurul tratament disponibil in prezent, urmareste sa completeze deficitul de GAA prin administrarea intravenoasa de „rhGAA” (GAA uman recombinant). Altfel, tratamentul pentru boala Pompe este simptomatic si suportiv, individializat si centrat pe nevoile pacientului; tratamentul necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialist – pediatri, internisti, neurologi, ortopezi, cardiologi, dieteticieni, terapeuti fizici, etc.

Sfat genetic !!!  – Boala Pompe se transmite autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca parintii sunt in general purtatori sanatosi ai mutatiei. In acest fel, la fiecare sarcina exista un risc de 25% pentru nasterea unui copil afectat.

 

Mai multe puteti afla, accesand :

Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 2006;8:267-288. Link aici.

 

Citeste si despre Examenul neurologic .