Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii, cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism.

In ciuda evolutiei stiintei, inca nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.

Diagnosticul se poate pune fie antenatal, in urma investigatiilor specifice, fie postnatal de obicei pe baza trasaturilor fizice.

Trasaturi si semne asociate

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down prezinta din urmatoarele trasaturi:

  • urechi cu forma modificata: de obicei mici si jos inserate
  • gura intredeschisa, limba protruzionata
  • palat arcuit si ingust
  • nas mic, radacina nasului turtita
  • fante palpebrale oblice
  • modificari dentare si cu eruptive intarziata
  • statura mica, ritm de crestere mai lent
  • tonus muscular scazut (hipotonie); tonusul scazut al musculaturii determina protruzie abdominala
  • hiperlaxitate ligamentara
  • gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces
  • brate si picioare scurte
  • un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linie simiana
  • aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot
  • afectare oculara: nistagmus, cataracta, defecte de refractie
  • tulburari de auz
  • afectare gastro-intestinala: fistula esofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung
  • intarziere psihica, dificultati scolare, autism
  • alte afectiuni asociate: malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, epilepsie

In general, copiii cu Sindrom Down necesita o ingrijire atenta din partea medicilor specialisti si a altor persoane din domeniul medical, colaborand cu totii intr-o echipa multidisciplinara pentru ca fiecare copil sa poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.

 

,,Succesul se pare că este în mare parte dat de capacitatea de a continua, atunci când ceilalţi abandonează.” (William Feather”)

 

 

 

 

 

#DownSyndromeInternational

 

Programeaza un consult aici.