Distrofia musculara Duchenne (DMD) este o boala genetica ce face parte din grupul distrofinopatiilor, fiind caracterizata prin afectare musculara progresiva si slabiciune, secundar modificarilor unei proteine numita „distrofina” . Lipsa distrofinei din celulele musculare face ca acestea sa fie fragile si usor de deteriorat.

Cum se transmite Distrofia musculara Duchenne?

DMD se mosteneste printr-un model X- linkat recesiv, gena asociata cu aceasta afectiune fiind localizata pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La barbati (care au un singur cromozom X), o singura copie modificata a genei este suficienta pentru a provoca afectiunea, pe cand la femei (care au doi cromozomi X), ar fi necesare mutatii in ambele copii ale genei pentru a produce boala. Deoarece probabilitatea existentei a doua copii modificate este foarte mica (in cazul fetelor), baietii sunt afectati majoritar.

Care sunt simptomele DMD?

Debutul simptomatologiei DMD este in copilaria timpurie, de obicei intre 2 si 3 ani.
Principalele simptome ale DMD sunt reprezentate de slabiciunea musculara si atrofia musculara, ce afecteaza initial musculatura proximala (muschii centurilor scapulo-humerale si pelviene), ulterior si musculatura distala.

Copilul are dificultate in a se ridica de la sol, a sari, a urca scarile, alerga etc. Alte simptome includ marirea gambelor (hipertrofie de moleti), mersul leganat, hiperlordoza (curbura exagerata a coloanei vertebrale). In evolutie, este afectata si musculatura cardiaca si respiratorie, iar slabiciunea progresiva si implicarea coloanei vertebrale, influenteaza suplimentar functia pulmonara, ducand pana la insuficienta respiratorie.

De obicei, copii afectati devin dependneti de fotoliul rulant pana in perioada adolescentei.

Cum diagnosticam?

Coroborand datele anamnestice cu cele clinice si confirmand cu ajutorul testarii genetice.

Cum tratam?

In prezent nu exista un tratament curativ pentru Distrofia musculara Duchenne, insa un element cheie in managementul acestor copii/tineri il reprezinta munca in echipa multidisciplinara in vederea imbunatatirii calitatii vietii acestora.

Care este speranta de viata in DMD?

Pana in urma cu ceva ani, baietii cu DMD nu supravietuiau dincolo de adolescenta. Datorita insa progreselor medicale speranta de viata este in continua crestere, si unii tineri cu DMD ajung sa urmeze facultatea, au cariere, se casatoresc si au copii.

Citeste si despre Examenul neurologic .