Correa Huntington sau boala Huntington (BH) este o afectiune neuro-degenerativa progresiva ereditara, cu transmitere autozomal dominanta si care se manifesta prin afectarea miscarilor (coree), afectare cognitiva si tulburari comportamentale.

Boala Huntington este cauzata de un defect genetic localizat la nivelul cromozomului 4.  HTT (HD) este singura gena asociata cu boala Huntington; unica mutatie descrisa consta in expansiunea repetitiilor trinucleotidului CAG, la indivizii afectati de coreea Huntington numarul acestora depasind 36 (in mod normal se gasesc intre 8-26 triplete CAG).

Prevalența bolii este 5-10:100000 cazuri. In mod tipic, primele simptome apar intre 35 si 50 ani insa afectiunea poate debuta la orice varsta.

 

Principalele semne si simptome ale bolii sunt:

  • Aspecte motorii:
  • Hiperkinezie (miscari rapide, bizare ale fetei, membrelor sau corpului, grimase, coree)
  • Hipokinezie (bradikinezie, rigiditate, mers instabil)
  • Tulburari de vorbire, de inghitire
  • Deteriorari cognitive:
  • Deficit in functiile executive
  • Deficit de atentie si memorie
  • Modificari comportamentale:
  • Schimbari de personalitate
  • Depresie/Anxietate/ Instabilitate emotional/Delir
  • Agresivitate, impulsivitate, iritabilitate
  • Manifestari antisociale
  • Ideatie suicidala

 

Diagnosticul se poate stabili in baza examenului clinic neurologic si a antecedentelor familiale. Unele examinari paraclinice imagistice pot fi sugestive pentru boala, insa confirmarea se face exclusiv prin testare genetica.

In prezent, nu exista tratament pentru aceasta patologie, BH fiind considerata incurabila. Se vizeaza insa prevenirea progresiei rapide a bolii, precum si imbunatatirea calitatii vietii :

  • terapie fizica si ocupationala
  • ajustarea dietei
  • terapie pentru vorbire cu scopul de a intarzia instalarea dizartriei
  • consiliere genetica presimptomatica
  • consiliere psihologica
  • suportul social este esential pentru pacient si pentru familie

 

Afla mai multe detalii despre Coreea – cauze, simptome si tratament .