Atrofia musculara spinala (SMA) este o afectiune neuromusculara determinata genetic, caracterizata prin degenerescenta neuronilor motori din cornul anterior al maduvei spinarii (responsabili pentru activitati precum controlul capului, taratul, rostogolitul, mersul) care determina un deficit muscular progresiv. Hranirea si inghitirea pot fi de asemenea afectate, iar implicarea  muschilor respiratori ( cei pentru respiratie si tuse) poate duce la o tendinta crescuta de a dezvolta pneumonie sau alte probleme pulmonare.

Spectrul clinic este variabil, in functie de tipul AMS, variind de la tipul I cu moarte precoce (sub 2 ani), la tipul IV cu supravietuire pana in perioada adulta (speranta de viata relativ normala) si cu afectare musculara si respiratorie blanda.

Activitatea intelectuala este normala si se observa adesea ca pacientii cu SMA sunt neobisnuit de destepti si sociabili.

 

Deci, ce cauzeaza aparitia bolii?

SMA este o boala genetica cu transmitere autozomal recesiva. Pentru ca un copil sa fie afectat de SMA, ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei anormale si trebuie ca amandoi sa o transmita copilului lor. Deci, desi ambii parinti sunt purtatori probabilitatea ca un copil sa mosteneasca aceasta boala este de 25%, sau 1 la 4.

 

Vom discuta in continuare doar despre Amiotrofia musculara spinala de Tip I –  sindromul Werdnig-Hoffmann

In cazul copiilor cu aceasta forma, diagnosticul se face de obicei inainte de varsta de 3-6 luni, cand bebelusul nu este capabil sa efectueze anumite miscari normale pentru varsta respectiva – nu este în masura sa ridice capul sau picioarele de la planul patului, nu isi sustine greutatea la sustinerea subaxilara/ventrala si practic da senzatia ca “se scurge” printre degetele examinatorului. Ei nu ating capacitatea de a sta in sezut sau in picioare nesprijiniti. Inghitirea si hranirea pot fi dificile, iar din cauza slabiciunii musculare copilul poate prezenta unele dificultati de gestionare a secretiilor (nu poate tusi, inghiti, respiratie ineficienta). Un alt aspect care ne-ar putea atrage atentia asupra acestei afectiuni este limba, care poate avea un aspect atrofiat si poate avea unele tremuraturi fine. Activitatea intelectuala in cazul acestor bebelusi este normal, avand de a face cu copii vioi, sociabili, curiosi, urmarind cu privirea la tot ce se petrece in jurul lor.

Din nefericire prognosticul este unul nefavorabil, decesul survenind pana in varsta de 2 ani.

Cu toate acestea, stiinta si lumea medicala a progresat enorm in ultimii ani, in prezent fiind disponibile tratamente genice specifice (Spinraza, Zolgensma) care au drept scop stoparea progresiei bolii si permiterea de noi achizitii motorii, precum si ameliorarea calitatii vietii copiilor.

 

In cazul in care aveti o suspiciune, pentru un diagnostic de certitudine si investigatii  adresati-va medicului specialist neurolog pediatru.

 

Programeaza un consult pentru specializarea Neurologie Pediatrica (Dr. Cristina BRAN-POPESCU).