Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli ce implica anomalii genetice si de dezvoltare ale structurilor de origine ectodermala, cu afectare multisistemica si fenotip variat. Ele sunt de mare importanta deoarece prezinta aspecte clinice ale afectarii sistemului nervos central si periferic, ale pielii, ochiului sau diferitelor organe.

Stigmatele cutanate sunt prezente inca de la nastere sau de la varsta mica, permitand punerea diagnosticului inainte de aparitia simptomelor neurologice.

Dintre sindroamele neurocutanate determinate genetic, unele sunt transmise autosomal dominant altele pot aparea si ca mutatii de novo. Se pot intalni si alte modalitati de transmitere: autosomal recesiv, X-linkat sau mozaicism cromozomial.

Sindroame neurocutanate mai frecvente:

  • Scleroza tuberoasa
  • Neurofibromatoza
  • Sindrom Stuge-Webber
  • Incontinentia pigmenti
  • Telangiectazia familiara (boala Rendu-Osler-Weber)
  • Ataxia-telangiectazia
  • Altele

Un copil cu o boala neurocutanata este tratat de o echipa multidisciplinara de asistenta medicala care include:

  • Pediatru
  • Medic de familie
  • Neurolog pediatru
  • Neurochirurg
  • Chirurg ortoped
  • Oftalmolog
  • Oncolog
  • Asistent medical
  • Echipa de reabilitare – terapeuti fizici, terapeuti ocupationali, de vorbire si audiologie.

 

Programeaza un consult aici.