Bolile cromozomiale sunt maladii determinate de mutatii genetice datorare unor anomalii numerice ale cromozomilor, fie secundar unor anomalii ale structurii normale a cromozomilor.

Cromozomii reprezinta unitatile structurale si functionale ale materialului genetic la nivel celular. Numarul de cromozomi constituie o caracteristica de specie. Astfel, la specia umana exista 46 de cromozomi grupati in 23 perechi (2 seturi cromozomice). Dintre aceste perechi, 22 sunt identice la cele doua sexe (autozomii) iar una este diferita (cromozomii sexuali sau gonozomii): XX la femeie, respectiv XY la barbat. Fiecare persoana mosteneste in momentul conceptiei, un set cromozomic de la mama si un set cromozomic de la tata.

La persoanele normale, formula cromozomica este 46,XX sau 46,XY. In cazul existentei unei anomalii cromozomiale, formula cromozomica va fi anormala/modificata.  Deoarece aceste mutatii cauzeaza modificari importante ale materialului genetic, ele sunt responsabile pentru aparitia unor afectiuni grave.

Din punct de vedere al clasificarii, acestea se pot imparti in functie de:

  1. modul in care este afectat materialul genetic:
  • Anomalii cromozomiale numerice
  • Poliploidii (± unul sau mai multe seturi complete de cromozomi)
  • Aneuploidii (± unul sau mai multi cromozomi – monosomii, trisomii, polisomii)
  • Anomalii cromozomiale structurale
  • Deletii, inversii, duplicatii, translocatii, cromozomi inelari, etc.
  • Pot fi echilibrate/neechilibrate
  1. numarul celulelor afectate:
  • Anomalii cromozomiale omogene (complete)
  • Anomalii cromozomiale in mozaic
  1. tipul de cromozom afectat:
  • Anomalii cromozomiale autozomale
  • Anomalii cromozomiale gonozomale

Ne vom opri putin asupra ANEUPLOIDIILOR (autozomale si gonozomale), intrucat reprezinta afectiunile cel mai frecvent intalnite :

  • Autozomale:

Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase (peste 100 de entitati). Exista numai trei anomalii complete si omogene compatibile/pentru scurt timp compatibile cu supravietuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) şi trisomia 13 (sindromul Patau)

Alte trisomii autozomale sunt rare si se gasesc in mozaic.

Anomaliile de structura neechilibrate produc trisomii sau monosomii partiale. Cele mai frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-cardio-facial (deletie 22q11), sindromul Wolf-Hirschhorn (deletie 4p) si sindromul cri du chat (deletie 5p)

  • Gonozomale:

Sunt mai putin grave ca cele generate prin anomalii autozomale si de regula, se asociaza cu o rata normala de supravietuire si o inteligenta normala sau aproape normala. In schimb, datorita implicarii cromozomilor sexuali in formarea si functionarea organelor genitale, anomaliile gonozomale se asociaza cu sterilitate/hipofertilitate

Exemple:

  • Trisomii: Sd. Klinefelter (XXY), Sd. Triplu-X (XXX), Trisomie XYY
  • Monosomii : Sd. Turner (monosomie X)

 

Citeste si Sindromul Patau (Trisomia 13).

Citeste si Sindromul Edwards (trisomia 18).

Citeste si Sindromul Down.