Defectele de tub neural reprezinta unele dintre cele mai comune malformatii congenitale si presupun neinchiderea sau inchiderea incompleta a formatiunii embrionare din care se va forma sistemul nervos (cranian – encefalul, caudal – maduva spinarii). Se mai numesc si disrafii.

  • Craniorachischizis total: cea mai severa forma a defectelor de tub neural, ce consta in absenta inchiderii complete a tubului neural; incompatibila cu viata.
  • Disrafii ale tubului neural anterior:
  1. Anencefalia: clinic constă în absenţa neurocraniului, dezvoltare normală a Patologie fatala frecvent antenatal, insa supravietuire intre cateva ore – zile postnatal.
  2. Encefalocel: sac herniar acoperit de piele ce contine meninge, tesut neural, LCR; frecvent se intalnesc in regiunea occipitala, insa cele localizate anterior au un prognostic mai bun.
  • Disrafii ale tubului neural posterior:
  1. Disrafii spinale deschise: mielomeningocele, mielocel;
  2. Disrafii spinale inchise: meningocel, lipomeningocel, lipomielomeningocel, mielocistocel.

Diagnosticul prenatal a defectelor închiderii tubului neural este posibil prin ecografie fetală şi determinarea alfa-fetoproteinei (AFP) din lichidul amniotic obţinut prin amniocenteză.

Nu exista tratament standardizat, acesta fiind personalizat in functie de caz (de tip paliativ, chirurgical, simptomatic, etc), iar preventia se face printr-o dieta alimentara echilibrata in sarcina si administrarea de acid folic.

 

 

 

Bibliografie:

  1. Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition, Alexis Arzimanoglou(Editor), Anne O’Hare , Michael V Johnston Robert Ouvrier
  2. Gole RA, et al. Anencephaly and its Associated Malformations. J Clin Diagn Res. 2014 Sep; 8(9): AC07–AC09. link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4225866/
  3. Hogge WA, et al. SANDERS’ STRUCTURAL FETAL ABNORMALITIES. Third Edition. McGraw-Hill Education, 2017.
  4. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8719-spina-bifida